诊断
根据婴儿期发病、慢性湿疹、反复葡萄球菌感染、血清IgE持续性高值、白细胞趋化功能低下等,诊断不难。在诊断过程中,需注意与IPEX综合征、Loeys-Dietz综合征、Omenn综合征等疾病进行鉴别。
鉴别诊断
以下疾病均具有湿疹、血清IgE增高的特点,需要与高免疫球蛋白E综合征进行鉴别。
1、IPEX综合征
可见湿疹和严重过敏反应,但其常同时具有腹泻和胰岛素依赖性糖尿病。
2、Loeys-Dietz综合征
本病表现为血管扩张、骨关节炎、特殊面容和皮肤病变。
3、Omenn综合征
主要表现为严重联合免疫缺陷、特征性的脱屑性红皮病、肝脾淋巴结肿大、腹泻、水肿,伴IgA、IgM、IgG降低。
4、Comel Netherton综合征
本病的特点是鱼鳞样皮肤、套叠性脆发和特应性体质。
如果男性血沉高于15mm/1h、女性高于20mm/1h,需警惕风湿性疾病可能,但单纯血沉偏高不能确诊风湿性疾病。血沉是通过测量红细胞在特定条件下的自然沉降速度来评估机体健康的检查指标。正常情况下,男性红细胞沉降率参考值为0~15mm/1h,女性为0~20mm/1h,超出范围即属异常。需注意的是,血沉升高并非风湿性疾病特有,细菌感染、结核、风湿热、组织损伤或坏死、恶性肿瘤等均可引起该指标异常
胰岛素水平升高与多囊卵巢综合征有关系。胰岛素抵抗是多囊卵巢综合征的核心特征之一,约70%的多囊卵巢综合征患者存在不同程度的胰岛素抵抗。当机体对胰岛素敏感性降低时,胰腺会代偿性分泌更多胰岛素,导致高胰岛素血症。过高的胰岛素水平会刺激卵巢分泌过量雄激素,进而抑制卵泡正常发育,形成多囊样改变。同时高胰岛素还会加重肥胖,形成恶性循环。肥胖型多囊卵巢综合征患者胰岛素升高更为明显,但瘦型患者也可能存在胰岛素抵抗。长期高胰岛素状态不仅影响生殖功能,还会增加2型糖尿病、心血管疾病等代谢风险