诊断
根据婴儿期发病、慢性湿疹、反复葡萄球菌感染、血清IgE持续性高值、白细胞趋化功能低下等,诊断不难。在诊断过程中,需注意与IPEX综合征、Loeys-Dietz综合征、Omenn综合征等疾病进行鉴别。
鉴别诊断
以下疾病均具有湿疹、血清IgE增高的特点,需要与高免疫球蛋白E综合征进行鉴别。
1、IPEX综合征
可见湿疹和严重过敏反应,但其常同时具有腹泻和胰岛素依赖性糖尿病。
2、Loeys-Dietz综合征
本病表现为血管扩张、骨关节炎、特殊面容和皮肤病变。
3、Omenn综合征
主要表现为严重联合免疫缺陷、特征性的脱屑性红皮病、肝脾淋巴结肿大、腹泻、水肿,伴IgA、IgM、IgG降低。
4、Comel Netherton综合征
本病的特点是鱼鳞样皮肤、套叠性脆发和特应性体质。
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