一、典型症状

1、小型室间隔缺损由于分流量较小，多无临床症状，或仅在剧烈运动时发生呼吸急促，生长发育多为正常，偶尔在体格检查时发现心脏杂音。

2、中型室间隔缺损在婴儿期即出现症状，部分病人有劳力性呼吸困难。

3、大型缺损于出生1～2个月后，出现呼吸急促、多汗，吸奶时常因气促中断、拒乳等出现喂养困难，体重增加迟缓，面色苍白，发育不良。年长儿主要表现为消瘦、气短、心悸、乏力等症状。

二、并发症

常并发肺炎、肺水肿、感染性心内膜炎、主动脉瓣关闭不全、漏斗部肥厚、心力衰竭等多种疾病。

三、体征

典型体征为胸骨左缘3～5肋间闻及Ⅲ～Ⅴ级响亮粗糙全收缩期杂音，向心前区传导伴收缩期细震颤等。肺动脉压升高者，在肺动脉瓣区可听到第二心音亢进。严重的肺动脉高压，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原室间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失，震颤也可不明显。

1、室间隔缺损的病因与遗传因素有关，可能会遗传给下一代。

2、室间隔缺损若未及时治疗可能会对患儿生活质量产生影响，可能出现肺炎、感染性心内膜炎、心力衰竭等并发症，严重者可能危及生命。