沃纳综合征为先天性常染色体隐形遗传性疾病,多见于近亲婚姻的后代,尤其是堂兄妹结婚的子代居多。沃纳综合征以老年人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮样皮肤改变、全身性骨质疏、易骨折、手脚短小、四肢短小、消瘦、心跳加快、呼吸困难、 心前区疼痛、性腺发育不全等为主要特征。
沃纳综合征是常染色体隐性遗传病,病因尚未明确,目前已知的致病基因为WRN基因,其产物是一种DNA解螺旋酶,与DNA复制、修复等有关,WRN基因发生突变,有缺陷的DNA解旋酶不能转运到核浆内发挥作用,导...
查看更多»沃纳综合征主要累及皮肤及结缔组织、内分泌及代谢系统、免疫系统和神经系统,表现为身材矮小、老人貌、幼年白发、四肢皮肤硬皮病样变化、幼年白内障等。典型症状1、特征性外貌肢体细长,躯干粗短,身材短,面容呈鸟...
查看更多»治疗原则沃纳综合征目前无特殊治疗,其治疗方法主要是对症处理,包括防止外伤、预防感冒及控制代谢紊乱等治疗和预防并发症。药物治疗1、降血糖药物因本病患者的糖尿病对胰岛素耐药,主张以限制饮食及口服降糖药来控...
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麦氏征阳性通常提示着可能存在由半月板损伤。麦氏征是骨科常用的一种判断膝盖功能的检查。试验具体操作主要是让患者仰卧在床上,将膝盖屈曲呈锐角,使脚靠近臀部,然后医生会用手按住患者的膝部,另一个手握住脚踝,再让腿部不见的深。在做麦氏征检查的过程当中,如果出现了局部疼痛,就说明检查结果呈现为阳性,主要是由于半月板损伤。但这种检查只能够判断半月板是否存在损伤,并不能判断损伤的严重程度,所以还需要做进一步的ct检查。半月板损伤通常会引起比较明显的疼痛,而且会影响正常活动
三凹征是指吸气时锁骨上窝、胸骨上窝、肋间隙这三个部位同时发生凹陷的征象。三凹征是一种临床上重要的体征,其出现通常提示着上气道部分梗阻或狭窄引起的吸气性呼吸困难。在正常的呼吸过程中,胸廓会随着吸气而扩张,以便肺部充分吸入氧气。然而,当存在上气道的部分梗阻或狭窄时,空气在通过上呼吸道时会遇到阻力,导致呼吸过程受到限制。锁骨上窝、胸骨上窝和肋间隙是胸廓的重要组成部分,在呼吸运动中发挥着关键作用