沃纳综合征主要累及皮肤及结缔组织、内分泌及代谢系统、免疫系统和神经系统,表现为身材矮小、老人貌、幼年白发、四肢皮肤硬皮病样变化、幼年白内障等。
典型症状
1、特征性外貌肢体细长,躯干粗短,身材短,面容呈鸟样外观,早生灰发及脱发,硬皮病样皮肤改变,甲变形、萎缩及脱落。
2、五官病变双侧青年型白内障,多发生在20~30岁,常伴声嘶,近半数病人有异常高调的说话声音。
3、性腺功能减退男性睾丸萎缩,女性提前绝经。
4、内分泌异常可出现高脂血症、高尿酸血症、高血糖等。
5、骨关节病变关节运动受限、肢端萎缩及强直变形。还可表现为全身性骨质疏松及转移性钙化。
6、免疫功能异常多在40岁左右出现异常T细胞亚群,抗核抗体、抗DNA抗体或类风湿因子多阳性,偶伴其他自身免疫病,如系统性红斑狼疮、Graves病等。
7、神经系统改变包括脑萎缩,深腱反射亢进,智力减退等。
8、心血管病变动脉粥样硬化及高血压,可有心绞痛,心力衰竭及心肌梗塞等,并可因此而死亡。
伴随症状
个别患者可发生肝肿大伴功能异常和贫血等症状。
并发症
本症患者体细胞突变率增高,可伴发各种肿瘤,主要是中胚叶来源的肿瘤,其次为黑素瘤和甲状腺癌,再次为脑膜瘤及星形细胞瘤等。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)
依沃西单抗主要用于治疗非小细胞肺癌,尤其是针对驱动基因阴性、经含铂化疗后疾病进展的局部晚期或转移性患者,为这类难治性肺癌提供了新的治疗选择。依沃西单抗是一种靶向PD-1和VEGF的双特异性抗体,它通过同时阻断PD-1与配体结合、抑制VEGF介导的血管生成,双重机制激活免疫系统攻击肿瘤细胞并阻断肿瘤营养供应,从而发挥抗肿瘤作用。这种独特的双靶点设计使其在非小细胞肺癌治疗中展现出更强的疗效,尤其适用于传统治疗手段效果不佳的患者