什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症？
- 发病部位：消化器官
- 常见病因：
- 挂号科室：肝胆胰外科
- 检查项目：
- 典型症状：胆红素升高、脂肪泻
- 注意事项：
- 什么是进行性家族性肝内胆汁淤积症？
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进行性家族性肝内胆汁淤积症，是指由于肝脏原因引起胆汁分泌和排泄障碍的遗传性疾病。患者由于基因突变引起的肝细胞结构改变，肝实质结构功能改变，肝脏排泄胆汁能力减弱，胆汁代谢异常，出现胆汁淤积症状。患者多为儿童，常表现为黄疸、皮肤瘙痒等症状，且由于胆汁淤积引起胆红素排泄障碍，肠道胆酸缺少引起脂肪乳化障碍，患者可出现肠道功能障碍，肝衰竭为主要死亡原因。
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症的病因
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进行性家族性肝内胆汁淤积症主要是因为各种基因突变而造成肝细胞和胆管上皮细胞上各功能蛋白的生成、修饰、调控缺陷导致肝细胞性胆汁淤积。1、PFIC-1型PFIC-1型由ATP8B1基因突变引起。ATP8B...
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- 进行性家族性肝内胆汁淤积症的症状
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进行性家族性肝内胆汁淤积症引起的胆汁淤积呈进行性发展过程，但不同类型的进行性家族性肝内胆汁淤积症临床表现也不尽相同。典型症状1、共同表现（1）黄疸：多表现为持续性黄疸。（2）瘙痒：瘙痒严重者可影响夜间...
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- 进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗
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治疗原则PFIC的治疗措施包括对症治疗、药物治疗、外科手术治疗和肝移植。目的是缓解症状，改善营养状态，纠正维生素缺乏以及腹水、食管静脉曲张破裂出血等并发症。一般治疗1、膳食提供中链三酰甘油，改善患者营...
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