进行性家族性肝内胆汁淤积症
进行性家族性肝内胆汁淤积症的症状

进行性家族性肝内胆汁淤积症引起的胆汁淤积呈进行性发展过程,但不同类型的进行性家族性肝内胆汁淤积症临床表现也不尽相同。

典型症状

1、共同表现

(1)黄疸:多表现为持续性黄疸。

(2)瘙痒:瘙痒严重者可影响夜间睡眠,査体皮肤可见抓痕,最初出现于眼部和耳部,一般在四肢伸面和背部的侧面最严重。小于6月龄患儿因神经通路尚未发育完全,尚不能搔抓,瘙痒时表现为情绪烦躁。

(3)其他:多数进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿身材矮小,未经移植而能够存活至青少年期的患者,青春期及性征发育延迟;PFIC-2型及PFIC-3型多见并发胆结石,其他类型少见,且PFIC-2型发生肝癌和胆管癌的风险较大;由于慢性胆汁淤积,进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿多有脂溶性维生素吸收障碍,可出现维生素K缺乏性出血、维生素E缺乏性神经肌肉功能异常等;患儿亦可以出现视觉及听力异常,出现嗜睡、注意力不集中等改变;晚期可出现门静脉高压症和肝脏肿瘤等。

2、各型特征

(1)PFIC-1:水样腹泻是PFIC-1型常见肝外表现,此外还可见复发性胰腺炎、感音神经性听力损害、慢性咳嗽或喘息、甲状腺功能低下等异常表现。

(2)PFIC-2型:初始表现更为严重,进展更快,无肝外症状。

(3)PFIC-3型:呈慢性和进行性,极少出现新生儿胆汁淤积。

伴随症状

可伴发脂肪泻、肝脾肿大、杵状指等。

并发症

随着病情进展,可发生肝癌、肝硬化等。

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