根据患者的病史、症状、体征及辅助检查可进行诊断。

1. 病史

询问患者有无既往泌尿生殖系统疾病史或泌尿系统解剖异常，或存在其他上述致病因素，如服用氨苯蝶啶等药物、饮食结构失衡等。

2. 症状

疼痛、血尿、排尿困难、膀胱刺激征等。

3. 查体

有肾区叩击痛及放射痛，考虑上尿路结石；直肠-腹部双合诊可扪及较大的膀胱结石，直肠指检可触及后尿道结石，沿尿道可扪及前尿道结石。

4.实验室检查

1) 结石成分分析：可明确结石性质，辅助制定治疗及预防措施，常用红外光谱法；

2) 尿液分析：肉眼或镜下可见血尿，脓尿提示存在感染，也可通过测定尿液pH值、草酸、尿酸、钙水平等了解结石成因；合并细菌感染者应行尿液培养检查，明确病原菌。

5.影像学检查

1) B超：可显现结石影像和观察肾积水及肾实质萎缩情况，怀疑尿路结石者首选此项检查；

2) X线：尿路平片可发现大部分结石，但不显示纯尿酸结石及胱氨酸结石；

3) CT扫描：可发现以上检查不可见的或体积较小的结石，可鉴别结石、肿瘤等；增强CT可明确肾脏积水情况及肾实质厚度。

4) 磁共振水成像：了解结石梗阻后肾输尿管积水的情况。

6.内镜检查

包括膀胱镜、输尿管硬、软镜以及经皮肾镜等，多在影像学检查后仍疑诊时辅助诊断，可直接见到结石并同时进行治疗。

根据结石位置可分为上、下尿路结石，上尿路结石分为肾结石和输尿管结石，下尿路结石分为膀胱结石和尿道结石。