小儿成骨不全

什么是小儿成骨不全?

  • 发病部位:骨骼
  • 常见病因:
  • 挂号科室:骨外科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是小儿成骨不全?

小儿成骨不全是一种罕见的遗传性骨病,又被称为脆骨病或瓷娃娃。此病病因不明,可能和家族遗传有关,患者中大部分都是儿童。患儿易发骨折,轻微的碰撞也可能造成严重的骨折并且还会波及牙齿,皮肤,耳朵,眼睛等其他结缔组织。现在并没有有效的治疗方法,主要是对患儿采取保护措施,减少骨折的发生。

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成骨不全往往是因为有一些基因突变引起的骨骼发育异常成骨不全,也称为脆性骨病。主要表现为骨骼硬度不够,比较脆弱,很容易骨折。在临床表现上,可表现为骨质疏松,以及蓝色巩膜。伴有耳聋、牙釉质变性。对于这类患者,一般来说,容易骨折,所以要防止摔伤。随着年龄的增长,骨骼会逐渐发生变化。

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李劼若

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暨南大学附属第一医院 骨关节外科与运动医学中心

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