疾病相关
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诊断
根据患者病史，以及肢体缩短或成角畸形的临床表现，再结合血液检查、影像学检查结果，一般可作出诊断。在诊断的过程中，还需除外软骨外胚层发育不全综合征。
鉴别诊断
本病需与软骨外胚层发育不全综合征相鉴别。软骨外胚层发育不全综合征，主要表现为短肢侏儒样改变，即刚出生时，发现外观异常，四肢长骨短而粗、指（趾）远端小、分层，或伴多指（趾），还可有肢体畸形、体态异常、口腔异常、先天性心脏病症状。一般通过影像学检查，可对二者进行鉴别。
