致密性骨发育障碍

什么是致密性骨发育障碍?

  • 发病部位:骨骼
  • 常见病因:
  • 挂号科室:骨外科
  • 检查项目:
  • 典型症状:身材矮小
  • 注意事项:
什么是致密性骨发育障碍?

致密性骨发育障碍是属于一种常染色体隐性疾病,是遗传性疾病,也被称为锁骨颅骨发育不全。这个疾病的主要症状表现为患者的身材过于矮小,通常来说不高于1.5m,脸貌特征主要是面孔比较小、鹰钩鼻、有龋齿以及颅顶隆起;而且患者的骨头比较脆弱,极易发生自发性骨折以及窄胸和脊椎畸形等等。

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引起致密性骨发育障碍的主要病因包括组织蛋白酶基因突变或者是缺乏、遗传因素等。致密性骨发育障碍的主要临床表现为身材小、指甲发育不良、面容异常、眼球突出、脊柱畸形等。患病后以对症治疗为主,如果是由于生长激素缺乏引起,可以适当的注射生长激素类的药物。

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李劼若

李劼若 主任医师

暨南大学附属第一医院 骨关节外科与运动医学中心

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