颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合,也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。本病有三大临床特征,即颈部短粗、后发际低平和颈部活动受限,但并非所有患者都具有上述特点。
典型症状
1,颈部短粗
即患者颈部长度较正常人短,从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽,呈翼状颈。
2、后发际低平
主要表现为后发际低于正常人,主要由于短颈所引起,需注意观察,否则不易发现。
3、颈部活动受限
颈部活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比,一般病例仅有轻度受限。颈部屈伸动作一般影响不大,而侧弯及旋转受限较为明显。
伴随症状
短颈畸形常伴有其他先天性发育畸形,其中以高肩胛症为多见,其次为面颌部及上肢畸形,亦可伴有四肢骨骼发育不全、斜颈等畸形。还可伴发内脏畸形,尤其是泌尿系统及心血管系统畸形。
并发症
本病易诱发急性颈椎间盘突出症或颈椎病,也可能导致胸段脊柱的后凸和(或)侧凸,并因此而影响胸部的发育。
胎儿头围偏大并不一定意味着畸形,需结合孕周、遗传因素及综合检查结果评估。若超声显示双顶径(BPD)或头围(HC)超过同孕周平均值的2-3个标准差(SD),或头围>第97百分位数,需警惕异常可能,但需排除测量误差或个体差异,并进一步排查是否合并其他结构或染色体异常。胎儿头围偏大可能由多种因素引起。遗传因素是常见原因,若父母头围较大,胎儿可能继承这一特征,表现为头围偏大但无其他异常。孕期营养过剩或妊娠期糖尿病可能导致胎儿整体偏大,包括头部,这类情况通常伴随血糖升高或体重增长过快,但胎儿结构多正常
侧脑室宽度0.8cm、0.9cm通常不会直接判定为畸形,但需密切观察和进一步评估。胎儿侧脑室正常宽度一般小于1cm,0.8cm和0.9cm均处于正常范围内,通常不提示畸形。但需注意,侧脑室宽度可能受测量误差、胎儿体位等因素影响,单次测量结果需结合其他指标综合判断。若侧脑室宽度接近1cm(如0.9cm),需警惕轻度增宽的可能。轻度增宽可能与染色体异常、中枢神经系统发育异常相关,但多数情况下为生理性变异,需通过动态监测观察变化趋势