临床症状
软骨发育异常的临床症状常在十岁前出现,包括指(趾)部可触及的骨性突起,一侧肢体不对称的短缩和跛行,骨畸形伴有或不伴有病理性骨折。也可能累及长管状骨,如胫骨、股骨、腓骨;扁骨如骨盆,可表现为骨骼短缩,常伴有骨骼的弯曲,关节活动受限。躯干一般不受累,除非是肋骨内生软骨瘤和骨盆不平衡所致的脊柱侧弯。在儿童期,病骨易发生病理性骨折。
并发症
本病可有膝外翻、病理性骨折和恶性变等并发症。
服用氨糖软骨素后是否需要额外补充钙片,需根据个体情况而定。若日常饮食钙摄入充足且无骨质疏松风险,通常无需额外补钙;若存在钙摄入不足或骨质疏松问题,则建议在医生指导下联合补充钙片。氨糖软骨素主要作用于关节软骨修复,而钙片则针对骨骼健康,二者作用机制不同,可协同维护骨骼关节整体健康,但并非必须同时服用。氨糖软骨素的核心成分氨基葡萄糖和硫酸软骨素可促进软骨细胞代谢,缓解关节磨损,但对骨密度无直接影响。钙片则通过补充钙质增强骨骼强度,预防骨质疏松