由于PVNS发病率低，可能容易导致漏诊和误诊。PVNS的诊断主要依靠影像学检查和病理学检查，其中MRI检查对本病具有较高的敏感性，可以早期诊断，并且为疾病的治疗方案和预后提供指导，需要注意的是本病的确诊需要组织学活检，患者要积极配合医生。
诊断依据
1、临床表现
患者有关节周围软组织肿胀、关节疼痛等不适。
2、MRI结果
MRI是诊断PVNS的最佳影像学方法，患者滑膜组织中含铁血黄素沉积，MRI可有明显的信号改变提示结果。
3、病理组织检查结果
滑膜组织病理学检查是诊断PVNS的金标准，镜下检查可发现特征性的形态特征。
鉴别诊断
1、滑膜肉瘤
该病多发于四肢大关节，以膝关节多见。X线及CT表现为关节周围软组织肿胀或肿块，累及骨质表现为侵蚀性、溶骨性骨质破坏。邻近病变的正常骨质多表现骨质疏松，可见骨膜反应。MRI可见软组织内不规则钙化，但无含铁血黄素沉着。
2、关节结核
该病首先在不承重的关节边缘出现局限性骨质破坏，进而逐渐累及整个关节面及骨端。早期即可出现骨质疏松。MRI没有含铁血黄素沉着的特异性信号改变。
3、类风湿关节炎
该病好发部位为手足小关节，临床上以女性多见。X线平片显示关节间隙狭窄较PVNS明显，关节面下亦可见小囊变。但一般无硬化边。骨质疏松明显且出现较早。若出现在大关节，骨质破坏以关节的非持重关节面边缘、肌腱、韧带附着处多见。MRI显示滑膜增厚，但无含铁血黄素沉着。
4、血友病性关节病
患者关节内反复出血引起慢性非特异性滑膜炎。MRI也可见含铁血黄素沉着，但非结节性改变，主要均匀沉着于关节囊内滑膜内壁。X线平片可见关节组成骨发育加速。关节面变平。
本病可分为：
1、弥漫绒毛性：关节滑膜弥漫侵犯。
2、局限结节性：在关节滑膜内呈单个结节。
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