先天性多发性关节挛缩症
先天性多发性关节挛缩症的诊断

诊断

根据典型症状及体征,如肢体肌萎缩,关节呈对称性挛缩,而皮肤感觉正常,再结合相应辅助检查结果,一般即可做出诊断。但肢体远端挛缩型,其手足畸形多缓慢加重,特别是就诊较迟者,需要与类风湿性关节炎相鉴别。

鉴别诊断

主要与类风湿性关节炎进行鉴别。二者皆可出现对称性分布的手及膝关节畸形、关节僵硬等表现。但类风湿性关节炎多为晨起时感觉关节僵硬,休息之后症状可缓解,自身抗体检查有助于二者的鉴别。

先天性多发性关节挛缩症的类型

根据挛缩的情况,可将先天性多发性关节挛缩症分为以下三类:

1、伸直性挛缩

可波及四肢全部或一部分关节。上肢的畸形为肩内收、肘伸直、前臂旋前和腕屈曲。下肢则为髋伸直、外展和外旋,膝反屈畸形。此外可伴有马蹄内翻足、髋脱位或髌骨缺如等畸形。

2、屈曲性挛缩

任何关节均可呈对称性挛缩,如髋关节外展、外旋及屈曲畸形。膝严重屈曲挛缩,重症者足跟可以抵住臀部。

3、其他

混合性挛缩最常见,如肘屈曲、腕屈曲畸形、髋屈曲而膝呈伸直畸形。

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