肢近端型点状软骨发育不良

什么是肢近端型点状软骨发育不良?

  • 发病部位:四肢
  • 常见病因:
  • 挂号科室:骨外科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是肢近端型点状软骨发育不良?

肢近端型点状软骨发育不良是由不同缺陷基因所引起的疾病,包括常染色体、性染色体的显性、隐性基因变异所造成的各种类型。患者的主要症状为白内障、骨骼异常、智能障碍、生长迟缓等,大约百分之六十的患者生存年龄为一年,百分之四十左右的患者为两年,只有极少部分患者能超过十年。

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李劼若

李劼若 主任医师

暨南大学附属第一医院 骨关节外科与运动医学中心

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