病因
致病因素:α珠蛋白基因突变、β珠蛋白基因突变
发病机制
由于一种或几种珠蛋白基因的突变,造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏,体内珠蛋白链比例失衡,引起正常血红蛋白合成不足,同时过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物,导致红细胞寿命缩短,从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血。
地中海贫血又叫做海洋性贫血,主要是由于人体遗传的基因出现缺陷所引起血红蛋白中的多种或一种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血主要是因为人体基因缺陷的多样性和复杂性,导致人体缺乏的珠蛋白链出现临床症状变异性、数量、类型较大。所以根据缺乏程度和缺乏的珠蛋白链种类来进行分类和命名。
地中海贫血的病因
人体的珠蛋白链的分子的合成和结构主要是由人体的基因所决定的。正常的人都会从其父母双方中各继承一个β珠蛋白基因来进行合成足够的β珠蛋白链,或从父母双方各继承两个α珠蛋白基因来进行合成足够的α珠蛋白链。如果人体...
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