地中海贫血的诊断

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概述

地中海贫血的诊断

地中海贫血一般综合患者的家族史、贫血病史、临床表现及体征，还有血象检查、骨髓检查、血红蛋白电泳、铁代谢检查、X线检查、基因诊断等多项辅助检查结果来进行诊断。

地中海贫血的类型

1、根据受累的的珠蛋白链命名，可分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血。

2、α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见，可按基因缺失的数目和临床表现再进行分类：

（1）α珠蛋白生成障碍性贫血可分为：

静止型（1个α基因异常）、标准型（2个α基因异常）、血红蛋白H病（3个α基因异常）以及重型（4个α基因异常）。

（2）β珠蛋白生成障碍性贫血可分为：静止型、轻型、中间型、重型、β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常。

相关解析

: 李方方 主治医师
血液内科开封市中心医院

地中海贫血怎么检查

地中海贫血进行地中海贫血基因检查可以明确诊断，同时还可以明确地中海贫血的类型。地中海贫血是基因病，是由于珠蛋白基因异常导致珠蛋白生成障碍，从而导致的一组小细胞低色素性贫血。临床上需要与缺铁性贫血、慢性病性贫血、铁粒幼细胞性贫血等小细胞低色素性贫血相鉴别。地中海贫血由于是基因病，目前仍然没有治愈的手段，主要是输注红细胞支持治疗。如果反复的输注红细胞，需要警惕铁过载，必要的时候还需要去铁治疗。

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: 李方方 主治医师
血液内科开封市中心医院

怎样判断是地中海贫血

地中海贫血是指珠蛋白生成障碍性贫血，一般是因为珠蛋白基因缺失而引起，通常分为a基因和b基因。a基因还可根据缺失个数分为四种，缺失1个称为静止型，缺失2个称为标准型，缺失3个称为血红蛋白h病，缺失4个称为血红蛋白β病。b基因又可分为轻微、中间以及重型等。由此可见，地中海贫血主要就是由于基因缺失引起的症状。

地中海贫血血常规表现有哪些

1、地中海贫血属于一种遗传性的疾病，主要遗传于基因缺陷，因此导致血红蛋白中一种或者一种以上的珠蛋白链合成缺如或者不足，患者往往会发生溶血性贫血。

2、对于地中海贫血，通过血常规...

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: 张费通 副主任医师
儿科广州医科大学附属第三医院

新生儿地中海贫血严重吗

地中海贫血是一种基因遗传性的贫血，它的类型是很多种的，有α、β地中海贫血。α地中海贫血和β地中海贫血也分有几种，严不严重要看是哪一类型的。在α地中海贫血里面，如果是巴氏水肿类型的，就比较严重，可能会出现死胎，或出生后不久的胎儿，新生儿的死亡。但是，如果是轻型的α地中海贫血，一般跟正常人没有很大区别，是终生没有什么特别的。β地中海贫血也是分三种，对于重型的地中海贫血是很难救治，婴儿在出生后不久也会出现死亡。但是对于中型的，要看治疗情况，还有发病情况，也有一些中型的地中海贫血通过输血，可能维持很长的时间，也有β地中海贫血中间型的，会比较严重的。对于轻型的β地中海贫血，几乎跟正常人没有很大区别。

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患有地中海贫血是不适合做人工授精的，但是可以做试管婴儿。有地中海贫血如果身体没有出现其他的症状，这个可以尝试做一下第3代试管婴儿，做试管婴儿的时候，要选择一个大型的医院和专业的医生进行才可以，这样才能确保试管婴儿的成功几率，在做试管婴儿之前还要提供相关的证件。

: 黄存 副主任医师

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