半椎体畸形形成的原因尚不完全明确。现有资料表明，半椎体畸形可能与胚胎发育异常、遗传因素有关，同时，环境致病因素尤其母体妊娠时环境情况可为本病的危险因素。

基本病因

1、胚胎发育异常

（1）生理状态：正常情况下，在母体内胚胎时期，每节椎骨由3个原发性骨化中心所构成，即椎体骨化中心、椎弓根和椎弓骨化中心（左右两块）。在椎体骨化中心的中央部分有一条在胚胎早期遗留下来的脊索痕迹，在胚胎发育过程中，这条位于椎体中央部位的脊索痕迹逐渐消失，而相当于椎间盘部位的脊索痕迹向左右两侧扩展，形成椎间隙。这样就产生了具有一连串椎体和椎间盘的脊柱形态。

（2）病理状态：如果单侧（左侧或右侧）半椎体骨化中心发育障碍或不发育，而另一侧骨化中心照常发育，则可能形成半椎体畸形。脊柱双侧不对称生长，即双侧生长速度不同。其生长速度差异越大，侧凸的进展越快，程度也会越严重。椎体的发生源于中胚层，故常合并同为中胚层来源的心脏和泌尿生殖系统受累，也可合并脊柱、肋骨等其他部位异常。

2、遗传因素

有研究报道，半椎体畸形与染色体缺失有关。

危险因素

1、母亲有胰岛素依赖型糖尿病史或妊娠期糖尿病史。

2、多胎妊娠。

3、母亲在妊娠期摄入抗惊厥药物。

4、胚胎在发育过程中处于缺氧状态。

5、母亲在妊娠期长时间处于高温环境。

6、体外受精。

7、母亲在妊娠期缺乏维生素A。