半椎体畸形主要依据临床特点及X线平片确诊，必要时可行CT、MRI、超声等检查。超声检查是产前诊断的关键。在诊断过程中，需排除单纯脊柱裂、蝴蝶椎等疾病。

诊断依据

1、病史

患者母亲有胰岛素依赖型糖尿病史或妊娠期糖尿病史、多胎妊娠史，或在妊娠期摄入抗惊厥药物、长时间处于高温环境、缺乏维生素A、子宫内环境缺氧、体外受精等。

2、症状

脊柱侧凸畸形、脊柱后凸畸形、旋转畸形、身高生长受限。

3、体征

脊柱侧凸或后凸畸形、双肩双髋不等高、“剃刀背”畸形（即向前弯腰时出现背部不对称）；背部皮肤有毛发生长、脂肪瘤、浅凹和瘢痕；严重者肋骨缺失、胸廓变形；若神经受累，则可能出现畸形足、腓肠肌萎缩、反射消失、一侧下肢萎缩等。

4、辅助检查

X线检查可发现单发或多发的圆球形、扁平或楔形的半椎体，以及脊柱侧凸畸形。产前诊断依赖三维超声，通常于孕18-23周发现比椎骨小的三角形的骨骼结构。

鉴别诊断

1、单纯脊柱裂

是先天性神经弓的椎板愈合不全，单纯脊柱裂患者椎体形态正常，脊柱一般不出现侧弯。而胎儿半椎体畸形主要表现为椎体形态改变、继发的脊柱自然曲度及椎间隙改变，可出现侧弯或后凸；不合并脊柱裂时，不引起椎板改变，超声可以鉴别。如果同时出现脊柱裂及半椎体畸形时，可出现以上所有的现象，超声表现复杂。

2、蝴蝶椎

又称矢状椎体裂，是由于前方的椎体发育不良而导致先天性脊柱后凸畸形。椎体在形态上呈两个间断相对的楔形骨性连接，类似蝴蝶状，故称蝴蝶椎。X线、CT重建或MRI可以鉴别。

1、基于Nasca提出的半椎体畸形分类

（1）单纯剩余半椎体：即相邻的两椎节之间残存一圆形或卵圆形骨块，易与相邻的椎体相融合。

（2）单纯楔形半椎体：即在正位片上椎体呈楔形状外观者。

（3）多发性半椎体：指数节连发者。

（4）多发性半椎体合并一侧融合：多见于胸椎。

（5）平衡性半椎体：即两节或多节之畸形左右对称，以致畸形相互抵消，除躯干短缩外，并不引起明显侧弯外观。

（6）后侧半椎体：指椎体后方成骨中心发育而中央成骨中心不发育，以致从侧面观椎体形成楔状畸形外观。

2、基于相邻椎体是否融合分类

（1）半分节