患儿在发育早期起病，有社会交往与沟通能力障碍，语言交流能力障碍，兴趣狭窄和行为刻板等三个方面的典型症状，排除儿童精神分裂症、智力发育障碍以后，结合相关辅助检查结果，可诊断孤独症。
诊断依据
ICD-10孤独症诊断准则有以下几方面，如果要确诊孤独症，
（2）、
（3）、
（4）合计至少6项。
（1）3岁前出现功能的发展异常或障碍（3项至少要有1项）：①社交沟通情境之理解性或表达性语言。②选择性社交依恋或交互性社会互动。③功能性或象征性游戏。
（2）交互性社会互动方面之质的障碍（4项至少要有2项）：①不会适当使用注视、脸部表情、姿势等肢体语言以调整社会互动。②未能发展和同伴分享喜好的事物、活动、情绪等有关的同伴关系。③缺乏社会情绪的交互关系，而表现出对别人情绪的不当反应，或不会依社会情境而调整行为，或不能适当地整合社会、情绪与沟通行为。④缺乏分享别人的或与人分享自己的快乐。
（3）沟通方面质的障碍（4项至少要有1项）：①语言发展迟滞或没有口语，也没有用非口语的姿势表情来辅助沟通之企图。②不会发动或维持一来一往的交换沟通信息。③固定、反复或特异的方式使用语言；④缺乏自发性装扮的游戏或社会性模仿游戏。
（4）狭窄、反复、固定僵化的行为、兴趣和活动（4项至少要有1项）：①执著于反复狭窄的兴趣。②强迫式地执著于非功能性的常规或仪式。③刻板的和重复的动作。④对物品的部分或玩具无功能的成分的执著。
鉴别诊断
1、智力发育障碍
多数孤独症共病不同程度的智力低下，临床上容易误诊为智力发育障碍，而漏诊了孤独症。鉴别要点是孤独症的语言发育和交流能力、社会交往能力明显落后于患儿的智力发育水平，并有兴趣狭窄和行为刻板的临床表现。智力发育障碍患儿的语言和社会交往能力与智力水平相称，智力发育全面低下。
2、精神分裂症
患儿的一些临床表现，如社会交往能力低下、刻板行为以及伴有的自伤行为、冲动行为等症状，容易与儿童期起病的精神分裂症混淆。但是，孤独症起病于发育早期，一般在学龄前，存在社会交往和沟通能力低下、语言发育延迟等临床表现，药物对患儿的核心症状治疗无效。儿童精神分裂症在学龄期以后起病，发病前心理发育正常，起病后主要表现为幻觉、思维破裂、妄想等精神病性症状，抗精神病药物治疗有效，据这些特点相互鉴别。
3、雷特综合征（Rett综合征）
患儿人际交流少，语言表达能力差等临床表现与孤独症类似。鉴别要点在于Rett综合征患儿多是女性，以共济失调、肌张力异常等运动技能和智力进行性衰退为临床特征，并有明显脊柱侧凸或后凸、生长发育迟缓等躯体症状和体征。
4、童年瓦解性障碍
又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。
5、阿斯伯格综合征（Asperger氏综合征）
Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表
现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。
6、注意缺陷多动障碍
注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。
7、言语和语言发育障碍
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
8、非典型孤独症
发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。
