视网膜色素变性的主要原因是遗传,而遗传的方式有多种,主要的遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传和X染色体连锁遗传三种类型。目前已知84个基因突变可导致非综合征性视网膜色素变性,其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关,50多个基因与此疾病的常染色体隐性遗传有关,至少有6个基因与视网膜色素变性的与X连锁遗传相关。
视网膜色素变性多是指原发性视网膜色素变性,是一种先天遗传性的疾病,是感光细胞和色素上皮细胞营养不良型的病变。这种疾病的遗传方式多种多样,包括常染色体的隐性遗传和常染色体的显性遗传,也包括性染色体遗传,而且很多人同时存在多种遗传方式,所以并没有明确的遗传规律。
一、视网膜色素变性的临床症状:
主要的临床特征有:夜盲,进行性视野缺损,眼底特征性改变,眼底可以出现视盘颜色蜡黄,视网膜血管一致性变细,视网膜色素上皮斑驳状,典型的色素形态呈骨细胞样,位于视网膜血管上,视网膜电流图显著异常或者无波形。而且随着年龄的增长,病情会越...
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