诊断

患者一般无特征性的临床表现，医生在仔细询问完患者的不适症状后，结合相应的影像学检查结果可以做出明确的诊断。

鉴别诊断

1、膀胱输尿管反流

严重的膀胱输尿管反流可引起反流性巨输尿管，临床上表现为腰酸腰痛及尿路感染症状，但有排尿时腰痛加重现象。尿路造影检查显示患侧肾、输尿管扩张积水，并以下段输尿管更明显。行排尿期膀胱造影时可发现造影剂反流进入输尿管。

2、 输尿管结石

输尿管下段结石可引起肾、输尿管积水，继发感染时可有发热、尿频、尿急和尿痛。病人可有肾绞痛史，疼痛时伴有镜下或肉眼血尿。X线平片上可见输尿管的不透光阴影。尿路造影显示结石部位排泄梗阻，梗阻上方输尿管及肾盂积水。B超和CT检查可发现阴性结石。

3、输尿管结核

可致输尿管狭窄而引起肾、输尿管积水。但多数病人以进行性尿频、尿急、尿痛和血尿就诊。有米汤样脓尿，尿沉渣中可找到抗酸杆菌。尿路造影显示肾盂、肾盏破坏，肾实质形成空洞，输尿管呈虫蚀样或串珠样改变，管腔狭窄。常并发有膀胱结核，膀胱镜检查可见病变输尿管口周围充血、水肿和溃疡，并可见结核结节。

4、输尿管囊肿

系输尿管开口处呈囊性扩张，开口细小，排尿不畅，可致输尿管扩张，其扩张范围轻者位于下段，重者全程输尿管扩张。B超检查时显示膀胱内有一圆形囊性肿物。膀胱造影见膀胱内圆形充盈缺损。膀胱镜检查见输尿管口圆形肿物，表面光滑，有一细小圆孔间断喷尿，囊肿大小随排尿而改变。

目前对于先天性巨输尿管的分类仍有一些缺点，多数专家认为可将其分为反流性巨输尿管、梗阻性巨输尿管、非反流非梗阻性巨输尿管。