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本病由于肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所致。先天性基因突变和遗传是本病的主要病因。
基本病因
1、先天性基因突变
可导致体内某些肾上腺皮质激素合成酶发生缺陷，使相关激素合成不足，而下丘脑和垂体作为人体内分泌的调控中枢，则会产生更多的肾上腺刺激因子，以促使肾上腺分泌体内缺乏的激素，从而引发肾上腺皮质增生和内分泌紊乱加剧，导致人体的生长、发育过程完全失控，形成各种异常症状。
2、遗传
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，当父母都携带致病基因时，下一代会患病。
危险因素
1、犹太裔血统。
2、家族成员中曾经有确诊的先天性肾上腺皮质增生症患者，尤其是血缘关系较亲密的成员，如哥哥、姐姐。
