根据肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷的类型，可分为21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）、3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症、17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症、胆固醇碳链酶（P450SCC）缺陷症五类。临床出现不同程度的肾上腺皮质功能减退并伴有性征异常表现。最常见的是21-羟化酶缺陷，其次为11β-羟化酶、17α-羟化酶及3β-羟类固醇脱氢酶等缺陷。

典型症状

1、21-羟化酶缺乏症（21-OHD）

按临床表现可分为单纯男性化型、失盐型和非经典型等三种亚型。

（1）单纯男性化型：约占21-OHD的25%，21-羟化酶不完全缺陷，可少量合成皮质醇和醛固酮，故仅表现为雄激素过多所致的男性化表现。女孩出生时外生殖器即出现不同程度的假两性畸形：阴蒂肥大、阴唇融合和尿生殖窦。此症是女性假两性畸形的最常见原因。男孩表现为同性性早熟，出生时多无症状，因持续雄激素刺激，6月龄时生长加速并性早熟，4～6岁时更甚，表现为阴茎大，出现阴毛、腋毛、痤疮、变声等，躯体高大而肌肉强健，若“小大力士”，但因骨骺闭合过早，以致最终身高低于预期身高。女性常原发性闭经或月经不规则，多不育常伴多毛；男性出现小睾丸和无精子症。若能及时外源性糖皮质激素替代治疗，这些临床表现均可改善或纠正。

（2）失盐型：约占21-OHD的50%，21-羟化酶完全缺乏，表现为雄激素过多伴醛固酮缺乏和肾素活性增加症状。低血钠、高血钾和高尿钠，血容量降低，低血压，脱水和代谢性酸中毒等表现。甚或出现严重的“失盐危象”，即在出生后2周内，发生低血容量、低血糖的肾上腺危象。若未及时诊断和治疗，患儿可很快出现休克甚至死亡。

（3）非经典型或称迟发型：约占25%，与经典型相比，21-羟化酶缺陷的程度较轻，故临床表现也轻。一般女婴不会出现明显的假两性畸形。其分子病因可能为基因轻微突变的纯合子或一个等位基因有严重突变而另一个等位基因仅有轻微突变的杂合子。故其临床表现差异甚大。可于任何年龄发病并逐渐加重。虽一般无外生殖器畸形，但可出现雄激素过多所致的其他男性化表现。

2、11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）

（1）经典型：因DOC增加，可岀现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量等症状，约2/3的本症患者出现血压升高，同时不同程度的男性化表现。少数患者可出现盐皮质激素缺乏的表现即轻度的失盐症状。男性化表现与21-羟化酶缺陷症的临床表现。

（2）非经典型：患者的血压往往正常或轻度升高，出生时的外生殖器一般正常，女性患者在青春期前后可出现轻度阴蒂肥大、多毛和月经稀少等高雄激素血症的表现。

3、3β-羟类固醇脱氢酶（3β-HSD）缺陷症

（1）经典型患者：因肾上腺和性腺中3β-HSD的活性甚低，故在男性（染色体核型为46XY）患者中，虽然肾上腺外的3β-HSD可使DHEA在外周组织中转化为活性较强的雄激素，但其男性分化仍不全而出现男性假两性畸形，表现为不同程度的小阴茎，尿道下裂，泌尿生殖窦或盲端阴道而睾丸常位于阴囊中。青春期男性多有乳房发育。在女性患者中则出现轻、中度的男性化（阴蒂肥大、阴唇融合等）女性假两性畸形。多数患者因醛固酮分泌不足，可伴有失盐的表现。

（2）非经典型者：病情一般较轻，女性患者常有多毛、痤疮、月经稀少和不育等雄激素过多的表现。在多囊卵巢综合征妇女中，约有50%为本病，ACTH兴奋试验有助于两者的鉴别。

4、17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症

由于皮质醇和性激素合成受阻，而DOC和皮质酮增加，临床表现为血容量增加、高血压、低血钾、碱中毒及性发育异常，可轻度肾上腺皮质功能不全。男性患者可出现完全的假两性畸形，如外生殖器可为幼稚型女性，有盲端阴道、尿道下裂，但无子宫和卵巢，可有隐睾，也可见男性乳房发育。女性患者出生时性分化似无异常，但在青春期，明显性幼稚，表现为第二性征不发育、原发性闭经、无阴毛和腋毛，骨龄延迟，因而身高较高。

5、胆固醇碳链酶（P450SCC）缺陷症

该病患者起病较晩，该病患者出生时无异常，因母体的类固醇激素可通过胎盘满足胎儿的需要，出生后第二周左右出现严重的失盐表现，如昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、低血钠、高血钾、高尿钠和代谢性酸中毒、色素沉着等。如未经及时诊断和治疗，患儿往往迅速死于肾上腺危象。

并发症

1、影响生长发育

随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常。

2、电解质紊乱

出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭。

3、影响生殖系统

睾丸发育欠佳，无精子或少精子症；男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经；引起男女生育能力下降等。