根据患者的家族史,以及多发性皮损、颌骨囊肿,以及肋骨、脊柱与头颅骨的畸形等特征性表现,再结合各项检查结果,医生通常会考虑本病。诊断过程中,本病还需与恶性黑色素瘤、鳞状细胞癌、脂溢性角化病相鉴别。
诊断依据
符合2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征,即可确诊NBCCS。
1、主要特征
(1)>2个基底细胞癌(BCC)或1个BCC发生且小于30岁,或>10个基底细胞痣;
(2)任何牙源性角化囊肿(组织病理证实)或多发性骨囊肿;
(3)≥3个掌跖部点状凹坑;
(4)有异位钙化灶,层状或<20岁但大脑镰钙化;
(5)有明确NBCCS家族史。
2、次要特征
(1)先天性骨骼异常:骨轮廓异常、分叉肋和颅骨畸形;
(2)枕额周长(头围)增大≥97%,并伴有额部隆起;
(3)先天性畸形,如唇裂或腭裂,多指(趾)畸形;
(4)心脏或卵巢纤维瘤;
(5)髓母细胞瘤;
(6)肠系膜囊肿。
鉴别诊断
1、恶性黑色素瘤
常见于皮肤及黏膜,主要由黑色素细胞导致的恶性程度较高的肿瘤,预后较差。病理主要以异形性的上皮样和梭形细胞为主,呈浸润生长,多数可见核分裂现象。
2、鳞状细胞癌
好发于老年人,是较常见的恶性皮肤肿瘤,肿瘤表面呈结节状、疣状或乳头瘤状,后期病变增大,边缘高起呈菜花状,中央易溃疡。
3、脂溢性角化病
为一种好发于头面部、背部及手背等部位的皮肤良性肿瘤,皮损可呈斑疹或疣状等。
通过组织病理学特征,皮肤病损可与本病相鉴别。
抗巨细胞病毒IgG抗体偏高通常表示人体曾感染过巨细胞病毒,目前多处于感染恢复期或已获得终身免疫,一般无需特殊处理。巨细胞病毒感染后,人体会先后产生IgM和IgG抗体:IgM抗体在感染早期出现,持续时间较短,是近期感染的标志;IgG抗体在感染中后期或恢复后产生,可长期存在甚至终身携带。因此,IgG抗体偏高说明既往感染过巨细胞病毒,而非现症感染。健康人群中多数人曾隐性感染巨细胞病毒,尤其是免疫功能正常者,这种情况通常无临床症状,也无需治疗
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)