根据患者的家族史,以及多发性皮损、颌骨囊肿,以及肋骨、脊柱与头颅骨的畸形等特征性表现,再结合各项检查结果,医生通常会考虑本病。诊断过程中,本病还需与恶性黑色素瘤、鳞状细胞癌、脂溢性角化病相鉴别。
诊断依据
符合2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征,即可确诊NBCCS。
1、主要特征
(1)>2个基底细胞癌(BCC)或1个BCC发生且小于30岁,或>10个基底细胞痣;
(2)任何牙源性角化囊肿(组织病理证实)或多发性骨囊肿;
(3)≥3个掌跖部点状凹坑;
(4)有异位钙化灶,层状或<20岁但大脑镰钙化;
(5)有明确NBCCS家族史。
2、次要特征
(1)先天性骨骼异常:骨轮廓异常、分叉肋和颅骨畸形;
(2)枕额周长(头围)增大≥97%,并伴有额部隆起;
(3)先天性畸形,如唇裂或腭裂,多指(趾)畸形;
(4)心脏或卵巢纤维瘤;
(5)髓母细胞瘤;
(6)肠系膜囊肿。
鉴别诊断
1、恶性黑色素瘤
常见于皮肤及黏膜,主要由黑色素细胞导致的恶性程度较高的肿瘤,预后较差。病理主要以异形性的上皮样和梭形细胞为主,呈浸润生长,多数可见核分裂现象。
2、鳞状细胞癌
好发于老年人,是较常见的恶性皮肤肿瘤,肿瘤表面呈结节状、疣状或乳头瘤状,后期病变增大,边缘高起呈菜花状,中央易溃疡。
3、脂溢性角化病
为一种好发于头面部、背部及手背等部位的皮肤良性肿瘤,皮损可呈斑疹或疣状等。
通过组织病理学特征,皮肤病损可与本病相鉴别。
肾透明细胞癌不可怕,一方面,肾透明细胞癌生长相对缓慢,早期发现时通过手术切除肿瘤,治愈率较高;另一方面,近年来靶向治疗和免疫治疗药物不断发展,即使是中晚期患者,也能通过综合治疗有效控制病情、延长生存期,所以在癌症领域它并非完全无法应对。肾透明细胞癌是肾癌中最常见的类型。早期肾透明细胞癌症状隐匿,但通过体检发现时,肿瘤往往还处于较小、局限的状态,此时进行根治性肾切除术或肾部分切除术,患者五年生存率较高,部分患者甚至可以达到临床治愈,不影响正常生活和寿命
细胞瘤是一类起源于细胞组织异常增生而形成的肿瘤性疾病,涵盖良性细胞瘤和恶性细胞瘤两大类,具体可根据细胞来源和特性进一步细分。良性细胞瘤生长缓慢,形态与正常细胞相似,通常不会侵犯周围组织或发生远处转移;恶性细胞瘤则生长迅速,具有侵袭性和转移性,可能破坏周围组织并通过血液或淋巴系统扩散至身体其他部位。细胞瘤的形成与遗传、环境、生活习惯等多种因素相关。例如,长期接触电离辐射、化学毒物或病毒感染可能增加发病风险