根据患者的家族史,以及多发性皮损、颌骨囊肿,以及肋骨、脊柱与头颅骨的畸形等特征性表现,再结合各项检查结果,医生通常会考虑本病。诊断过程中,本病还需与恶性黑色素瘤、鳞状细胞癌、脂溢性角化病相鉴别。
诊断依据
符合2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征,即可确诊NBCCS。
1、主要特征
(1)>2个基底细胞癌(BCC)或1个BCC发生且小于30岁,或>10个基底细胞痣;
(2)任何牙源性角化囊肿(组织病理证实)或多发性骨囊肿;
(3)≥3个掌跖部点状凹坑;
(4)有异位钙化灶,层状或<20岁但大脑镰钙化;
(5)有明确NBCCS家族史。
2、次要特征
(1)先天性骨骼异常:骨轮廓异常、分叉肋和颅骨畸形;
(2)枕额周长(头围)增大≥97%,并伴有额部隆起;
(3)先天性畸形,如唇裂或腭裂,多指(趾)畸形;
(4)心脏或卵巢纤维瘤;
(5)髓母细胞瘤;
(6)肠系膜囊肿。
鉴别诊断
1、恶性黑色素瘤
常见于皮肤及黏膜,主要由黑色素细胞导致的恶性程度较高的肿瘤,预后较差。病理主要以异形性的上皮样和梭形细胞为主,呈浸润生长,多数可见核分裂现象。
2、鳞状细胞癌
好发于老年人,是较常见的恶性皮肤肿瘤,肿瘤表面呈结节状、疣状或乳头瘤状,后期病变增大,边缘高起呈菜花状,中央易溃疡。
3、脂溢性角化病
为一种好发于头面部、背部及手背等部位的皮肤良性肿瘤,皮损可呈斑疹或疣状等。
通过组织病理学特征,皮肤病损可与本病相鉴别。
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