本病可累及多个器官,临床表现多样。其主要表现为皮肤损害、骨骼异常,还可能存在眼畸形、唇腭裂等先天畸形,以及子宫纤维瘤等其他系统或器官的损害。此外,部分患者的基底细胞癌还可能扩展到脑部,出现转移。
典型症状
1、皮肤损害
(1)基底细胞癌:可累及身体的任何部位,但明显倾向于面部中央,尤其是在眼睑、眶周、鼻、上唇及颊部。各型损害均可出现,包括结节、色素、硬斑病样或溃疡型。在儿童可为色素性丘疹,类似皮赘。常为多发性损害,皮损为数众多。
(2)手及足的凹坑:手和足的一种异常的凹坑出现于掌跖,是本病的一种鉴别性特征。凹坑通常在11~20岁时变的明显。
2、骨骼异常
(1)颌骨囊肿:下颌受累较常见。患者可有颌骨疼痛和触痛、发热、闭口困难、颌部肿胀。囊肿为单房或多房性,可具有角化的衬里,有些为成釉细胞瘤。可出现于任何年龄,但10岁以内尤为多见。
(2)其他骨骼损害:患者可存在先天性多发性骨损害,如脊柱裂、脊柱畸形、脊柱侧凸、脊柱后凹、第4掌骨和跖骨变短等。
3、其他
部分患者因颅脑异常,可出现各种各样的精神问题。此外,患者还可能存在眼畸形、唇腭裂等先天畸形,或肠系膜、卵巢和乳房囊肿,或子宫纤维瘤、脂肪瘤、上皮囊肿、粟丘疹和肾结石等。
并发症
部分患者的基底细胞癌还可能扩展到脑部,出现转移。
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