本病可累及多个器官,临床表现多样。其主要表现为皮肤损害、骨骼异常,还可能存在眼畸形、唇腭裂等先天畸形,以及子宫纤维瘤等其他系统或器官的损害。此外,部分患者的基底细胞癌还可能扩展到脑部,出现转移。
典型症状
1、皮肤损害
(1)基底细胞癌:可累及身体的任何部位,但明显倾向于面部中央,尤其是在眼睑、眶周、鼻、上唇及颊部。各型损害均可出现,包括结节、色素、硬斑病样或溃疡型。在儿童可为色素性丘疹,类似皮赘。常为多发性损害,皮损为数众多。
(2)手及足的凹坑:手和足的一种异常的凹坑出现于掌跖,是本病的一种鉴别性特征。凹坑通常在11~20岁时变的明显。
2、骨骼异常
(1)颌骨囊肿:下颌受累较常见。患者可有颌骨疼痛和触痛、发热、闭口困难、颌部肿胀。囊肿为单房或多房性,可具有角化的衬里,有些为成釉细胞瘤。可出现于任何年龄,但10岁以内尤为多见。
(2)其他骨骼损害:患者可存在先天性多发性骨损害,如脊柱裂、脊柱畸形、脊柱侧凸、脊柱后凹、第4掌骨和跖骨变短等。
3、其他
部分患者因颅脑异常,可出现各种各样的精神问题。此外,患者还可能存在眼畸形、唇腭裂等先天畸形,或肠系膜、卵巢和乳房囊肿,或子宫纤维瘤、脂肪瘤、上皮囊肿、粟丘疹和肾结石等。
并发症
部分患者的基底细胞癌还可能扩展到脑部,出现转移。
抗巨细胞病毒IgG抗体偏高通常表示人体曾感染过巨细胞病毒,目前多处于感染恢复期或已获得终身免疫,一般无需特殊处理。巨细胞病毒感染后,人体会先后产生IgM和IgG抗体:IgM抗体在感染早期出现,持续时间较短,是近期感染的标志;IgG抗体在感染中后期或恢复后产生,可长期存在甚至终身携带。因此,IgG抗体偏高说明既往感染过巨细胞病毒,而非现症感染。健康人群中多数人曾隐性感染巨细胞病毒,尤其是免疫功能正常者,这种情况通常无临床症状,也无需治疗
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)