本病可累及多个器官,临床表现多样。其主要表现为皮肤损害、骨骼异常,还可能存在眼畸形、唇腭裂等先天畸形,以及子宫纤维瘤等其他系统或器官的损害。此外,部分患者的基底细胞癌还可能扩展到脑部,出现转移。
典型症状
1、皮肤损害
(1)基底细胞癌:可累及身体的任何部位,但明显倾向于面部中央,尤其是在眼睑、眶周、鼻、上唇及颊部。各型损害均可出现,包括结节、色素、硬斑病样或溃疡型。在儿童可为色素性丘疹,类似皮赘。常为多发性损害,皮损为数众多。
(2)手及足的凹坑:手和足的一种异常的凹坑出现于掌跖,是本病的一种鉴别性特征。凹坑通常在11~20岁时变的明显。
2、骨骼异常
(1)颌骨囊肿:下颌受累较常见。患者可有颌骨疼痛和触痛、发热、闭口困难、颌部肿胀。囊肿为单房或多房性,可具有角化的衬里,有些为成釉细胞瘤。可出现于任何年龄,但10岁以内尤为多见。
(2)其他骨骼损害:患者可存在先天性多发性骨损害,如脊柱裂、脊柱畸形、脊柱侧凸、脊柱后凹、第4掌骨和跖骨变短等。
3、其他
部分患者因颅脑异常,可出现各种各样的精神问题。此外,患者还可能存在眼畸形、唇腭裂等先天畸形,或肠系膜、卵巢和乳房囊肿,或子宫纤维瘤、脂肪瘤、上皮囊肿、粟丘疹和肾结石等。
并发症
部分患者的基底细胞癌还可能扩展到脑部,出现转移。
肾透明细胞癌不可怕,一方面,肾透明细胞癌生长相对缓慢,早期发现时通过手术切除肿瘤,治愈率较高;另一方面,近年来靶向治疗和免疫治疗药物不断发展,即使是中晚期患者,也能通过综合治疗有效控制病情、延长生存期,所以在癌症领域它并非完全无法应对。肾透明细胞癌是肾癌中最常见的类型。早期肾透明细胞癌症状隐匿,但通过体检发现时,肿瘤往往还处于较小、局限的状态,此时进行根治性肾切除术或肾部分切除术,患者五年生存率较高,部分患者甚至可以达到临床治愈,不影响正常生活和寿命
细胞瘤是一类起源于细胞组织异常增生而形成的肿瘤性疾病,涵盖良性细胞瘤和恶性细胞瘤两大类,具体可根据细胞来源和特性进一步细分。良性细胞瘤生长缓慢,形态与正常细胞相似,通常不会侵犯周围组织或发生远处转移;恶性细胞瘤则生长迅速,具有侵袭性和转移性,可能破坏周围组织并通过血液或淋巴系统扩散至身体其他部位。细胞瘤的形成与遗传、环境、生活习惯等多种因素相关。例如,长期接触电离辐射、化学毒物或病毒感染可能增加发病风险