指甲-髌骨综合征是指先天性指甲和髌骨发育障碍引起一系列的临床症状疾病,又称为遗传性骨指甲发育异常综合征。本病多见于儿童,属于一种染色体遗传疾病。临床表现为大部分患者出现指甲表面凹凸不平,伴有轻度萎缩,膝关节外翻,髌骨角出现第二骨化中心,严重者出现血尿、眼睑下垂等症状。
本综合征是常染色体显性遗传,致病基因LMX1B位于9q34。LMX1B编码的蛋白对Ⅳ型胶原的表达有重要的调节作用,LMX1B功能发生改变,影响基膜的正常发育,从而导致疾病的发生。
查看更多»NPS有指甲、骨骼损害为主的肾外表现和肾脏受累的症状,如勺状甲、膝关节疼痛、蛋白尿、水肿和高血压等。典型症状1、肾脏表现肾脏是NPS累及的重要脏器,最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和...
查看更多»治疗原则此病无针对性的治疗方法,主要为对症治疗。髌骨发育不良引起的临床症状可考虑手术治疗。肾脏受累进展缓慢,可对症处理,终末期肾衰竭者可透析或肾移植。药物治疗对于肾脏的病损,可在医生指导下使用糖皮质激...
查看更多»擅长: 擅长普通外科疾病的治疗。
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纤维肌痛综合征是一种以全身弥漫性疼痛为主要特征的风湿病,常伴有疲劳、睡眠障碍、情绪低落等症状。以下是一些纤维肌痛综合征患者的禁忌:-避免过度劳累:患者应避免过度劳累,包括长时间站立、行走、坐立等,以免加重疼痛和疲劳症状。-避免寒冷潮湿环境:寒冷潮湿的环境可能会加重疼痛症状,患者应注意保暖,避免长时间处于寒冷潮湿的环境中。-避免过度运动:过度运动可能会导致疼痛加重,患者应根据自身情况选择适合的运动方式和运动量,避免过度运动
突发性A型预激综合征,通常指的是一种心脏疾病,它可以导致心脏节律异常,引起心脏搏动加快,甚至可能引发心脏冲动过快,从而导致心脏性猝死。突发性A型预激综合征通常是由心脏传导系统发生异常所致,而典型的症状包括心悸、晕厥、胸闷等,检查时可发现有心脏搏动不齐的情况。如果宝宝被查出突发性A型预激综合征,家长需要及时采取措施进行治疗。针对突发性A型预激综合征的治疗方法主要有药物治疗和手术治疗两种。药物治疗可以通过使用抗心律失常药物,来调整心脏的节律,减轻症状