指甲-髌骨综合征是指先天性指甲和髌骨发育障碍引起一系列的临床症状疾病,又称为遗传性骨指甲发育异常综合征。本病多见于儿童,属于一种染色体遗传疾病。临床表现为大部分患者出现指甲表面凹凸不平,伴有轻度萎缩,膝关节外翻,髌骨角出现第二骨化中心,严重者出现血尿、眼睑下垂等症状。
本综合征是常染色体显性遗传,致病基因LMX1B位于9q34。LMX1B编码的蛋白对Ⅳ型胶原的表达有重要的调节作用,LMX1B功能发生改变,影响基膜的正常发育,从而导致疾病的发生。
查看更多»NPS有指甲、骨骼损害为主的肾外表现和肾脏受累的症状,如勺状甲、膝关节疼痛、蛋白尿、水肿和高血压等。典型症状1、肾脏表现肾脏是NPS累及的重要脏器,最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和...
查看更多»治疗原则此病无针对性的治疗方法,主要为对症治疗。髌骨发育不良引起的临床症状可考虑手术治疗。肾脏受累进展缓慢,可对症处理,终末期肾衰竭者可透析或肾移植。药物治疗对于肾脏的病损,可在医生指导下使用糖皮质激...
查看更多»擅长: 擅长普通外科疾病的治疗。
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髌骨骨折一般需要静养6-8周,但具体恢复时间取决于骨折类型、治疗方式和个体差异。无移位的稳定性骨折通常采用石膏或支具固定,约需6周左右达到临床愈合。这期间需要严格避免负重活动,但可进行适度的肌肉等长收缩训练以防止肌肉萎缩。移位明显的骨折往往需要手术内固定治疗,术后恢复时间可能延长至8-12周,具体取决于骨折复位情况和内固定稳定性。特殊情况下,老年患者或合并骨质疏松者愈合时间可能延长。糖尿病患者因微循环障碍,骨折愈合速度通常较慢。儿童因骨骼生长活跃,恢复时间可能比成人缩短1-2周
指甲从中间横向断裂时,若轻度断裂可自行护理,严重断裂或合并感染需及时就医,通过清创、药物治疗等处理,同时明确病因进行针对性干预。若指甲仅部分横向断裂,未伤及甲床,可先用碘伏对断裂处及周围皮肤进行消毒,防止细菌侵入,随后用干净的纱布或创可贴妥善包扎,减少外力刺激。若指甲完全横向断裂且与甲床分离,不要强行撕扯残留指甲,避免出血和疼痛加剧,应使用干净剪刀小心修剪不整齐部分,再用碘伏消毒,包扎后尽快就医。指甲从中间横向断裂后,应及时正确处理伤口,避免感染