指甲-髌骨综合征是指先天性指甲和髌骨发育障碍引起一系列的临床症状疾病,又称为遗传性骨指甲发育异常综合征。本病多见于儿童,属于一种染色体遗传疾病。临床表现为大部分患者出现指甲表面凹凸不平,伴有轻度萎缩,膝关节外翻,髌骨角出现第二骨化中心,严重者出现血尿、眼睑下垂等症状。
本综合征是常染色体显性遗传,致病基因LMX1B位于9q34。LMX1B编码的蛋白对Ⅳ型胶原的表达有重要的调节作用,LMX1B功能发生改变,影响基膜的正常发育,从而导致疾病的发生。
查看更多»NPS有指甲、骨骼损害为主的肾外表现和肾脏受累的症状,如勺状甲、膝关节疼痛、蛋白尿、水肿和高血压等。典型症状1、肾脏表现肾脏是NPS累及的重要脏器,最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和...
查看更多»治疗原则此病无针对性的治疗方法,主要为对症治疗。髌骨发育不良引起的临床症状可考虑手术治疗。肾脏受累进展缓慢,可对症处理,终末期肾衰竭者可透析或肾移植。药物治疗对于肾脏的病损,可在医生指导下使用糖皮质激...
查看更多»擅长: 擅长普通外科疾病的治疗。
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髌骨粉碎性骨折后,患者通常需6-12周才能开始部分负重行走,但完全恢复正常步态可能需要3-6个月甚至更久,具体时间因骨折严重程度、治疗方式及个体恢复能力而异。髌骨是膝关节伸直的关键结构,粉碎性骨折会破坏其完整性,需通过手术或保守治疗(如石膏固定)稳定骨折端。早期需严格制动以促进骨痂形成,避免骨折移位;6周后复查X光确认骨折愈合情况,若稳定可逐步开始部分负重训练(如拄拐行走),同时配合康复锻炼恢复膝关节活动度。完全恢复需等待骨折线消失、肌肉力量及关节功能重建,通常需3-6个月
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)