指甲-髌骨综合征
指甲-髌骨综合征的病因

本综合征是常染色体显性遗传,致病基因LMX1B位于9q34。LMX1B编码的蛋白对Ⅳ型胶原的表达有重要的调节作用,LMX1B功能发生改变,影响基膜的正常发育,从而导致疾病的发生。

相关解析
陆斌 主任医师

关节骨科 马鞍山市人民医院

指甲-髌骨综合症病因是什么

甲-髌综合征是一种遗传性结缔组织病。此病在人群中发病率很低,而且不会出现传染。甲-髌综合征可能会出现在肾、骨、关节以及指甲异常,一个或者两个膝骨(髌骨)缺失,一个前臂骨(桡骨)肘关节脱位,骨盆畸形。患者无指甲或者是指甲发育不全,有凹陷、隆起等情况。

观看问答
疾病相关 更多»
封闭之甲:指甲长期不透气的隐患与警示

指甲是我们脚趾和手指的保护层,而我们的指甲长时间处于不透气的状态时,可能会产生潜在的危害。前几天的时候有一位女性🙎‍♀️来找我,她今年30岁,她表示平时比较喜欢戴美甲,又担心指甲长时间不透气,会产生不良后果,于是来到我这里询问。然后我告诉她指甲长期不透气,可能会有以下不良后果:👇🌞1、甲床受损:我们甲下方的甲床是比较脆弱和敏感的组织,当指甲长时间处于不透气的状态,可能会造成甲床受损,容易出现红肿和疼痛的情况

张文娟 主任医师
乳腺豹纹征:是否可以自愈及应对策略全解析

乳房的皮肤外观可能会随着年龄的增长而发生改变,但是有一些改变,可能是一种病理状态,所以平时要经常自检,比如观察局部皮肤和触摸,如果发现异常要及时来咨询。前段时间,门诊上来了一位35岁的女性,她近期发现自己的乳房出现了豹纹征,这让她非常担忧😖,于是前来咨询,问我是否可以自愈,并咨询治疗方法

吴国君 副主任医师
指甲下的秘密:小红点意味着什么?

由于现在网络环境还不是特别严格的问题,有很多人在网上查询疾病资料时会看到一些不准确的描述,引起了不必要的一些恐慌,今天我想说一下关于指甲下的小红点秘密。30岁的李女士👩几个星期前发现指甲下出现有一些小红点,自己描述并没有明显的痛痒感觉,并询问我和哪些原因病症有关?下面几点是我给她他举出在临床中常见的原因和病症👇:🔺1、甲癣:当手指甲有真菌感染现象时,真菌产生的刺激会直接影响指甲以及甲下皮肤的健康,情况比较严重时患者是比较容易出现指甲增厚、变脆、甲下有出血点等症状的

张文娟 主任医师
揭秘“印戒征”:哪些疾病会显现这一影像?

由于医学的严谨性,所以医生是需要经常向患者解释检查结果上的专业名词意思的,这不之前就因为“印戒征”的问题做过一个详细的解释,今天分享出来帮助大家了解一下。王先生👨的父亲已经70多岁了,去年因为咳嗽的厉害、胸痛等被王先生带到医院,在我的建议下他做了胸部CT检查,王先生拿着结果来诊室询问,结果上显示的印戒征可见于什么疾病☹️

张文娟 主任医师
疾病专区 更多»
急症
食物中毒 一氧化碳中毒 铅中毒 汞中毒 农药中毒 甲醇中毒
办公室人群
颈椎病 干眼症 前列腺增生 脱发 胃病 肥胖症
甲状腺
甲状腺结节 甲亢 甲减 甲状腺肿大 桥本甲状腺炎 甲状腺炎