该病发作开始年龄极早,常于出生后2~3个月内发生。主要表现为频繁强直性痉挛发作及神经发育障碍,部分患儿随着年龄增长可演变为婴儿痉挛和Lennox-Gastaut综合征。
典型症状
1、痉挛发作
患儿可出现频繁强直痉挛发作,多数患儿在清醒和睡眠时均可发作,有些只在清醒状态下发作,表现为低头、弯腰、身体向前强直性屈曲,多成串发作,也可孤立性发作。呈全面性、对称性,也可能是单侧性。发作频率可高达每日100~300次。持续时间可达数秒至数分钟,发作间隔约为9~15秒。
2、神经发育障碍
患儿早期即有不同程度的智力和体格发育迟缓,表现为抬头、翻身、坐立和认知、语言发育均明显落后于正常同龄儿童,随着脑病的进行性加重,可能会出现严重的精神运动发育落后甚至倒退。
并发症
1、婴儿痉挛
存活患儿多于4~6个月演变为婴儿痉挛,发作形式为点头屈曲样痉挛,脑电图呈特征性高度失律。
2、Lennox-Gastaut综合征
某些患儿在1~3岁时演变为Lennox-Gastaut综合征,表现为多种形式的癫痫发作,包括体轴性强直痉挛发作、失张力发作、不典型失神发作、肌阵挛发作及强直-阵挛发作。脑电图呈慢波背景异常。
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