对可疑颅底凹陷症的患者，其诊断包括患者的典型症状及体征，X线平片上测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据，头颅CT及MRI对疾病的诊断也有重要意义。在诊断过程中，医生需排除脊髓空洞症、枕骨大孔区及上颈段肿瘤、肌萎缩侧索硬化等疾病。

诊断依据

1、成年后起病、缓慢进展病程。

2、颈短、后发际低，颈部活动受限。

3、枕骨大孔区综合征的症状和体征。

4、典型的影像学改变。可合并小脑扁桃体下疝畸形、扁平顾底和枢推脱位等畸形。

鉴别诊断

1、脊髓空洞症

脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍，手部小肌肉多有萎缩甚至畸形，如症状持续加重并有颅内结构受损表现应考虑有颅底凹陷症的可能，颅颈侧位、张口正位X线、头颅CT及MRI有助于诊断。

2、枕骨大孔区及上颈髓肿瘤

进行性脊髓损害症状为主，可有后组脑神经及上颈神经根症状，本病可表现为颈部及枕部疼痛，膈肌和肋间肌麻痹，四肢硬瘫，症状进行性加重，MRI检查可发现该区域内占位性病变。早期症状类似颅底凹陷症，但缺乏颅底凹陷症的特征外貌及颅内结构受累的症状。X线检查或头颅MRI有助于鉴别诊断。

3、肌萎缩侧索硬化

可出现上、下运动神经元损害症状并存，肌萎缩侧索硬化主要表现为两侧锥体束征阳性，即四肢瘫痪，如病变波及皮质延髓束，可出现吞咽困难及声音嘶哑，但无感觉障碍。颅颈X线检查多正常，并无枕骨大孔区骨性畸形。

1、基于病因分类

（1）原发性：又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等。

（2）继发性：又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎、类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病。

2、基于陷入类型分类

（1）腹侧型：表现为枕骨基底部变短，斜坡变短和斜坡呈水平方向。因此，枕大孔与脊柱的连接平面向上方移位。

（2）旁正中型：表现为枕骨髁发育不良，斜坡向后颅方向移位，斜坡长度可能不变，单侧的枕骨发育不良可能导致斜颈