本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血，从而出现相应神经系统症状。晚期还常出现脑脊液循环障碍、梗阻性脑积水和颅内压增高等表现。

典型症状

1、一般表现

绝大多数在成年后起病，病情多进展缓慢，但多呈进行性加重，尤在头颈损伤或颈椎退行性变时，可使症状加快显示出来。常有特殊的体貌如身材短小、颈短、颈蹼、后发际低等。

2、枕骨大孔区综合征的表现

（1）后组脑神经症状：表现为声音嘶哑、言语不清、吞咽困难、饮水呛咳、舌肌萎缩，以及面部感觉减退、听力下降等。

（2）颈神经根症状：是畸形骨质和局部软组织增厚压迫与刺激所致，表现为枕项部疼痛、活动受限，上肢麻木、无力等。

（3）上颈髓及延髓症状：是局部病变压迫延髓、上颈髓所致，可出现不同程度的感觉障碍、吞咽及呼吸困难等。

（4）小脑症状：常见有肢体运动不协调、不平稳等症状。

（5）椎-基底动脉供血不足症状：表现为发作性眩晕、恶心、呕吐。

（6）颅内压增高症状：早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现，表现为头痛、呕吐，严重时可发生枕骨大孔疝而致死。

伴随症状

颅底凹陷症常伴有其他畸形，如齿状突突入后颅窝，但这一畸形并不是齿状突延长所致，而主要是枢椎延长引起。这些畸形往往可压迫腹侧的桥脑、延髓和颅颈交界的颈髓，出现头晕、耳鸣等症状。

并发症

颅内压持续升高可合并枕骨大孔疝、小脑扁桃体下疝及脊髓空洞症等。