法布里病又叫弥漫性躯体性血管角化瘤,是因为α—半乳糖苷酶A 发生了基因突变而引起多种溶酶体积聚的一种X 连锁隐形遗传性疾病。其临床表现为四肢末端出现烧灼样疼痛,皮肤表面出现红色的小斑点且压之不褪色,恶心呕吐等胃肠道反应,眼面部症状,肾脏病变、中枢神经损害和心血管病变等。
法布里病是一类遗传性疾病,由于X染色体对应基因的突变,导致α-Gal A酶功能部分或全部缺失,进而引起体内部分与α-Gal A酶代谢相关的物质如三己糖神经酰及部分相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积,导...
查看更多»法布里病常为多器官、多系统受累,出现皮肤、眼、耳、心脏、肾脏、神经系统及胃肠道等症状。男性患者临床表型多重于女性患者。典型症状1、面容男性患者多在12~14岁出现特征性面容,表现为眶上嵴外凸,额部隆起...
查看更多»治疗原则法布里病的治疗包括疾病特异性治疗和非特异性治疗,特异性治疗即针对疾病本身酶功能损伤缺乏的治疗,非特异性治疗则是针对各脏器受累情况给予相应的对症处理。对症治疗慢性疼痛患者应当避免过度劳累或暴露于...
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今天来聊聊白斑病,一种让人头疼的皮肤问题。那么,白斑病初期有哪些症状呢?又是什么原因导致的呢?初期症状💡1.皮肤色素脱失:白斑病初期,最明显的症状就是皮肤色素脱失,形成一块块的白斑。这些白斑可能像指甲盖大小,形状不规则,与周围正常皮肤界限不清。2.无痛无痒:😐让人头疼的是,这些白斑通常无痛无痒,很难引起患者的注意。如果不及时治疗,白斑可能会逐渐扩散,影响美观。3.边缘模糊:🖌白斑的边缘通常比较模糊,不像其他皮肤病那样有明显的界限。这也是白斑病初期容易被忽视的原因之一
手足口病,听起来就让家长们心头一紧的传染病,到底会让孩子们感到痒吗?💡手足口病会痒吗?🤔手足口病是由肠道病毒引起的传染病,主要发生在三岁以下儿童身上。会导致手、脚和口腔出现疱疹。手足口病的疱疹大多数情况下是不会痒的,只是导致皮肤上出现一些皮疹。由于个体差异和病情的不同,部分患者可能会在疱疹部位感到轻微的瘙痒,这可能是由于疱疹感染导致的局部炎症反应所致。此外,如果手足口病患者在发病期间接触到某些刺激性物质或过敏原,也可能引发接触性皮炎或湿疹等皮肤问题,从而加重瘙痒感