法布里病又叫弥漫性躯体性血管角化瘤,是因为α—半乳糖苷酶A 发生了基因突变而引起多种溶酶体积聚的一种X 连锁隐形遗传性疾病。其临床表现为四肢末端出现烧灼样疼痛,皮肤表面出现红色的小斑点且压之不褪色,恶心呕吐等胃肠道反应,眼面部症状,肾脏病变、中枢神经损害和心血管病变等。
法布里病是一类遗传性疾病,由于X染色体对应基因的突变,导致α-Gal A酶功能部分或全部缺失,进而引起体内部分与α-Gal A酶代谢相关的物质如三己糖神经酰及部分相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积,导...
查看更多»法布里病常为多器官、多系统受累,出现皮肤、眼、耳、心脏、肾脏、神经系统及胃肠道等症状。男性患者临床表型多重于女性患者。典型症状1、面容男性患者多在12~14岁出现特征性面容,表现为眶上嵴外凸,额部隆起...
查看更多»治疗原则法布里病的治疗包括疾病特异性治疗和非特异性治疗,特异性治疗即针对疾病本身酶功能损伤缺乏的治疗,非特异性治疗则是针对各脏器受累情况给予相应的对症处理。对症治疗慢性疼痛患者应当避免过度劳累或暴露于...
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儿童佝偻病一般是缺少钙元素、磷元素、维生素D等。儿童佝偻病是常发生于骨骼闭合之前儿童生长发育期的慢性疾病,其中以维生素D缺乏性佝偻病较为常见,因为当身体缺乏维生素D的时候,会影响肠道吸收钙元素和磷元素,所以这种疾病的患者身体内会缺乏这三种物质。皮肤经过阳光紫外线照射后,会合成人体所需的维生素D,此外,牛乳中也含有适量的维生素D。而维生素D可以促进肠道吸收钙和磷,一旦身体内缺乏维生素D,也会导致身体逐渐的缺乏钙和磷,最终形成佝偻病
杆菌是指乳酸杆菌感染。乳酸杆菌感染一般会引起外阴炎、细菌性阴道病、宫颈炎、盆腔炎这些妇科病。1、外阴炎:当乳酸杆菌的数量超出正常范围时,可能破坏外阴的酸碱平衡,使得外阴环境变得不适合其他正常菌群的生长,从而引发外阴炎,可表现为外阴瘙痒、红肿、疼痛等症状。2、细菌性阴道病:如果阴道内乳酸杆菌繁殖过多,可导致阴道内菌群失衡,诱发细菌性阴道病导致阴道分泌物增多、异味、外阴瘙痒等症状。3、宫颈炎:当乳酸杆菌感染影响到宫颈时,可能导致宫颈部位发生炎症,即宫颈炎,引起阴道分泌物增多、接触性出血等症状