诊断
一般根据典型的临床表现,实验室检查、基因检查等结果可以确诊,但多数患者存在多器官、组织表现,与对应部位疾病症状可能相似,需鉴别诊断。
鉴别诊断
1、与肾脏疾病的鉴别如出现蛋白尿和肾功能不全,需与原发性肾小球肾炎或其他继发性肾小球疾病进行鉴别。尿沉渣检查对本病具有提示意义,肾脏穿刺组织病理检查能较好鉴别。
2、与心脏疾病鉴别心脏受累的患者需与其他原因导致的肥厚性心肌病、淀粉样变、心律失常、心功能不全进行鉴别,免疫固定电泳、心肌活检、相关酶学及GLA基因检测有助于鉴别。
3、与消化系统疾病鉴别消化道症状需与肠胃炎、消化不良、肠易激综合征和铅中毒等疾病相鉴别,胃肠镜检查、重金属及毒物检测有助于除外相关疾病。
4、与神经系统疾病鉴别年轻患者出现严重的痛性神经病变或有癫痫、偏瘫、人格与行为改变,伴进行性肾心血管和脑血管的功能障碍,应想到本病,MRI可早期发现脑损害,应及时进行相关酶学及基因检测以确诊。
5、其他周围神经性疼痛需与幼年类风湿关节炎、雷诺综合征和其他原因导致的感觉神经病等鉴别。关节X线检查、免疫指标检查和相关酶学检查有助于鉴别其他疾病。
根据临床表现可将法布里病分为经典型、迟发型两型种。
1、经典型患者α-Gal A酶活性明显下降甚至完全缺失,脑、肾脏、心脏、周围神经等多系统受累。
2、迟发型迟发型可进一步分为“肾脏型”和“心脏型”,患者酶活性部分下降,往往限于心脏或肾脏受累。
儿童佝偻病一般是缺少钙元素、磷元素、维生素D等。儿童佝偻病是常发生于骨骼闭合之前儿童生长发育期的慢性疾病,其中以维生素D缺乏性佝偻病较为常见,因为当身体缺乏维生素D的时候,会影响肠道吸收钙元素和磷元素,所以这种疾病的患者身体内会缺乏这三种物质。皮肤经过阳光紫外线照射后,会合成人体所需的维生素D,此外,牛乳中也含有适量的维生素D。而维生素D可以促进肠道吸收钙和磷,一旦身体内缺乏维生素D,也会导致身体逐渐的缺乏钙和磷,最终形成佝偻病
杆菌是指乳酸杆菌感染。乳酸杆菌感染一般会引起外阴炎、细菌性阴道病、宫颈炎、盆腔炎这些妇科病。1、外阴炎:当乳酸杆菌的数量超出正常范围时,可能破坏外阴的酸碱平衡,使得外阴环境变得不适合其他正常菌群的生长,从而引发外阴炎,可表现为外阴瘙痒、红肿、疼痛等症状。2、细菌性阴道病:如果阴道内乳酸杆菌繁殖过多,可导致阴道内菌群失衡,诱发细菌性阴道病导致阴道分泌物增多、异味、外阴瘙痒等症状。3、宫颈炎:当乳酸杆菌感染影响到宫颈时,可能导致宫颈部位发生炎症,即宫颈炎,引起阴道分泌物增多、接触性出血等症状