神经节苷脂沉积病主要是由于神经节苷脂水代谢中不同的酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要在婴幼儿中发病,患者的主要临床表现就是前额突出、鼻梁凹陷、低耳、巨大舌、牙龈增生、吞咽无力、不能竖头以及肌张力降低等,当病情严重时,还容易导致患者智能发育迟缓、失明、癫痫并发肺部感染,患者愈后较差,死亡率极高。
神经节苷脂沉积病是一组常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病,主要与基因突变相关。近亲结婚以及有家族聚集史可能会增加孩子患神经节苷脂沉积病的风险。基本病因1、GM1神经节苷脂沉积病是由于GLB1基因突变导致β...
查看更多»本病主要表现为神经系统功能受损症状,比如智力低下、运动发育迟缓、肌张力低下、痉挛强直、共济失调、语言障碍等。但不同类型具体表现有所差异。典型症状1、GM1神经节苷脂沉积病主要表现为退行性脑病症状及黏多...
查看更多»治疗原则神经节苷脂沉积病的治疗目标是产前筛查出患病胎儿,早期发现以延缓或阻止病变的进展,改善患者可能出现的临床症状,提高患者生活质量。早期发现神经节苷脂沉积病存在并确诊,探查明确病变情况,为后续对症治...
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神经鞘瘤属于良性肿瘤。它起源于神经鞘的施万细胞,是神经系统较为常见的肿瘤类型之一。从肿瘤特性来看,神经鞘瘤通常生长缓慢,病程较长,有完整的包膜,与周围组织界限相对清楚。它可发生于身体的各个部位,如颅内、椎管内以及四肢等周围神经。不同部位的神经鞘瘤表现各异,例如颅内听神经鞘瘤,常以一侧耳鸣、听力下降起病;椎管内神经鞘瘤可压迫脊髓,引起一侧肢体感觉运动障碍等;四肢的神经鞘瘤多表现为局部的肿块,可伴有疼痛或感觉异常。在治疗方面,手术切除是神经鞘瘤的主要治疗方法
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关