神经节苷脂沉积病

什么是神经节苷脂沉积病?

  • 发病部位:神经
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:共济失调
  • 注意事项:
什么是神经节苷脂沉积病?

神经节苷脂沉积病主要是由于神经节苷脂水代谢中不同的酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要在婴幼儿中发病,患者的主要临床表现就是前额突出、鼻梁凹陷、低耳、巨大舌、牙龈增生、吞咽无力、不能竖头以及肌张力降低等,当病情严重时,还容易导致患者智能发育迟缓、失明、癫痫并发肺部感染,患者愈后较差,死亡率极高。

神经节苷脂沉积病的病因

神经节苷脂沉积病是一组常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病,主要与基因突变相关。近亲结婚以及有家族聚集史可能会增加孩子患神经节苷脂沉积病的风险。基本病因1、GM1神经节苷脂沉积病是由于GLB1基因突变导致β...

查看更多»
神经节苷脂沉积病的症状

本病主要表现为神经系统功能受损症状,比如智力低下、运动发育迟缓、肌张力低下、痉挛强直、共济失调、语言障碍等。但不同类型具体表现有所差异。典型症状1、GM1神经节苷脂沉积病主要表现为退行性脑病症状及黏多...

查看更多»
神经节苷脂沉积病的治疗

治疗原则神经节苷脂沉积病的治疗目标是产前筛查出患病胎儿,早期发现以延缓或阻止病变的进展,改善患者可能出现的临床症状,提高患者生活质量。早期发现神经节苷脂沉积病存在并确诊,探查明确病变情况,为后续对症治...

查看更多»
相关医生 更多»
陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

相关医院 更多»
中山大学附属第一医院
中山大学附属第一医院

电话:02028823388

地址:广州市中山二路58号

河北医科大学第二医院
河北医科大学第二医院

电话:031187046901

地址:河北省石家庄市和平西路215号

四川大学华西医院
四川大学华西医院

电话:02885551331

地址:成都市武侯区国学巷37号

复旦大学附属华山医院
复旦大学附属华山医院

电话:021-52889999(本院...

地址:总院:上海市乌鲁木齐中路12号;东院:浦东新区红枫路525号(近明月路);北院:宝山区陆翔路108号(镜泊湖路518号);江苏路分部:江苏路796号;静安分院:上海市西康路259号(新闸路口);肝病门诊:上海市静安区长乐路1040号;西院:闵行区金光路958号

上海交通大学医学院附属瑞金医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院

电话:021-34186000(总机...

地址:总院:上海市瑞金二路197号(永嘉路口);北院:嘉定区嘉定新城中心区(马陆镇)希望路999号;远洋分院:上海市徐汇区淮海中路1174号

华中科技大学同济医学院附属同济医院
华中科技大学同济医学院附属同济医院

电话:主院区:027-8366555...

地址:主院区:湖北省武汉市解放大道1095号;光谷院区:武汉市东湖新技术开发区高新大道501号,位于东三环线与光谷三路之间,光谷生物城斜对面;中法新城院区:武汉市蔡甸区新天大道288号

疾病相关 更多»
强迫症是病吗

强迫症是一种临床上常见的精神障碍,也被称为强迫性障碍症。它表现为持续的强迫思想和行为,导致患者感到焦虑、恐惧和痛苦。患者常常会反复进行某些行为,或者想法,以减轻自己的焦虑和不安。强迫症并非一种“纯粹”的疾病,而是一种复杂的精神障碍,与社会、心理和生物因素密切相关。它通常在青春期或成年早期出现,对于发病的原因尚不明确,但遗传、环境和神经生物学因素都可能与其发生有关。据统计,强迫症患者约占精神疾病总人口的2%-3%,是一种较为常见的精神障碍

刘赟 副主任医师
神经性脑鸣怎么治

神经性脑鸣是一种常见的症状,通常描述为头部或耳部出现的嗡嗡声、呼啸声或嘶嘶声。这种声音并不是外界环境中真实存在的声音,而是由大脑中的神经信号引发的一种主观感觉。神经性脑鸣可能伴随着头痛、眩晕、焦虑和失眠等症状,对患者的生活质量造成不良影响。治疗神经性脑鸣的方法主要包括药物治疗和非药物治疗。药物治疗方面,医生可能会考虑给患者开具抗抑郁药物、镇静剂或镇痛剂等药物。这些药物可以帮助缓解患者的焦虑情绪、减轻头痛症状,从而缓解神经性脑鸣

闫振文 副主任医师
有时一紧张手发抖是不是心脏病

有时一紧张手发抖并不一定是心脏病。紧张时手发抖是一种常见的生理反应,通常是由于身体释放肾上腺素和去甲肾上腺素等应激激素引起的。这些激素会导致心跳加快、血压升高、呼吸急促等生理反应,同时也会影响神经系统的功能,导致手部肌肉不自主地收缩和颤抖。除了紧张之外,还有其他一些因素也可能导致手发抖,例如:1.疲劳:长时间的体力或脑力劳动后,手部肌肉可能会疲劳,导致手发抖。2.饥饿或低血糖:当血糖水平过低时,身体会释放肾上腺素等激素来提高血糖水平,这也可能导致手发抖

杨士伟 主任医师
笑出现漏尿了是什么病

笑出现漏尿了,可能是尿失禁这种疾病。尿失禁是指在笑、咳嗽、打喷嚏、跑步或者举重等活动时,会不自觉地失禁逸出一些尿液。这种情况对于患者来说是很尴尬的,也会影响日常生活。尿失禁主要是因为盆底肌肉和尿道括约肌功能失调所致。盆底肌肉和尿道括约肌是控制排尿的重要组织。当这些肌肉失去了原有的张力和弹性,就容易导致尿失禁的发生。尿失禁有多种原因,包括产后盆底肌肉松弛、年龄增长导致肌肉退化、神经系统疾病、前列腺手术等。针对不同的尿失禁症状和原因,医生会采取不同的治疗方法

罗勇 主任医师
疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤