治疗原则
神经节苷脂沉积病的治疗目标是产前筛查出患病胎儿,早期发现以延缓或阻止病变的进展,改善患者可能出现的临床症状,提高患者生活质量。早期发现神经节苷脂沉积病存在并确诊,探查明确病变情况,为后续对症治疗提供指导是治疗的关键。治疗以对症治疗为主,其他治疗为辅。具体根据患者病情,个体化选择。
对症治疗
1、肺部感染
对于反复出现肺部感染的患儿,需控制肺部感染,缓解呼吸困难。
2、贫血
部分患儿可能出现脾大。脾功能亢进出现血小板减少者需补充血小板,严重者可采取脾脏切除术。
3、惊厥
可以考虑镇静和抗惊厥治疗。
4、营养不良
由于很多患儿后期伴有吞咽困难,导致进食困难并常因此引起吸入性肺部感染,可以尝试通过胃肠造瘘术给予胃肠营养,低脂肪饮食。急性期治疗
1、婴幼儿若突然出现意识不清、昏迷,应尽快将患者送到医院,保持呼吸道通畅,提供呼吸支持,如人工呼吸、气管插管等。
2、若患者突然出现呼吸困难、喘不上气,可让患者取半卧位,并积极给予患者吸痰或者氧疗。
一般治疗
神经节苷脂沉积病婴幼儿患者常出现进食困难,所以必须保证足够的营养供给,低脂肪饮食。成年患者食物应多样化,避免偏食,并注意补充多种营养物质。
药物治疗
神经节苷脂沉积病治疗主要以对症治疗为主,药物治疗需根据临床表现以及结合患儿严重情况选择合适药物。
1、抗癫痫药物
适用于癫痫发作的患者,控制癫痫的发作,如地西泮、苯巴比妥等。
2、抗胆碱能药物
适用于肌张力障碍和震颤的神经系统障碍患者,如阿托品、山莨菪碱、东莨菪碱、颠茄等。
慢性湿疹、慢性荨麻疹、脂溢性皮炎、银屑病、白癜风等皮肤病治疗时间比较久。1、慢性湿疹:湿疹是临床上比较常见的疾病,虽然治疗难度较小,但比较容易反复发作,每次发作治疗时间一般是2-4周,因此治疗时间比较长。2、慢性荨麻疹:荨麻疹也是一种比较容易反复发作的皮肤疾病,而且病情的严重程度也会受到各种因素的影响,比如过敏、感染等,这样会导致治疗难度增加,治疗时间延长,一般治疗时间是3-6个月
做胆脂瘤手术一般不需要家人陪同,不要有太大的心理压力,尽量到正规医院进行操作。胆脂瘤并非真正的肿瘤,是一种良性疾病,会出现耳鸣、听力减退、严重时可能会伴随眩晕、耳鸣或者面神经麻痹等症状,因此需要采取手术治疗,比如耳镜下微创手术或者内耳切口手术等方法,手术创伤较小,恢复快,因此多数不需要家人陪同。做完手术后需要保持伤口清洁和卫生,避免过早沾水,以免导致继发感染,还要加强营养补充,可以吃些瘦肉、鸡蛋或者奶制品等食物,补充身体所需营养,有利于身体恢复。