神经节苷脂沉积病
神经节苷脂沉积病的治疗

治疗原则

神经节苷脂沉积病的治疗目标是产前筛查出患病胎儿,早期发现以延缓或阻止病变的进展,改善患者可能出现的临床症状,提高患者生活质量。早期发现神经节苷脂沉积病存在并确诊,探查明确病变情况,为后续对症治疗提供指导是治疗的关键。治疗以对症治疗为主,其他治疗为辅。具体根据患者病情,个体化选择。

对症治疗

1、肺部感染

对于反复出现肺部感染的患儿,需控制肺部感染,缓解呼吸困难。

2、贫血

部分患儿可能出现脾大。脾功能亢进出现血小板减少者需补充血小板,严重者可采取脾脏切除术。

3、惊厥

可以考虑镇静和抗惊厥治疗。

4、营养不良

由于很多患儿后期伴有吞咽困难,导致进食困难并常因此引起吸入性肺部感染,可以尝试通过胃肠造瘘术给予胃肠营养,低脂肪饮食。急性期治疗

1、婴幼儿若突然出现意识不清、昏迷,应尽快将患者送到医院,保持呼吸道通畅,提供呼吸支持,如人工呼吸、气管插管等。

2、若患者突然出现呼吸困难、喘不上气,可让患者取半卧位,并积极给予患者吸痰或者氧疗。

一般治疗

神经节苷脂沉积病婴幼儿患者常出现进食困难,所以必须保证足够的营养供给,低脂肪饮食。成年患者食物应多样化,避免偏食,并注意补充多种营养物质。

药物治疗

神经节苷脂沉积病治疗主要以对症治疗为主,药物治疗需根据临床表现以及结合患儿严重情况选择合适药物。

1、抗癫痫药物

适用于癫痫发作的患者,控制癫痫的发作,如地西泮、苯巴比妥等。

2、抗胆碱能药物

适用于肌张力障碍和震颤的神经系统障碍患者,如阿托品、山莨菪碱、东莨菪碱、颠茄等。

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