本病主要表现为神经系统功能受损症状，比如智力低下、运动发育迟缓、肌张力低下、痉挛强直、共济失调、语言障碍等。但不同类型具体表现有所差异。

典型症状

1、GM1神经节苷脂沉积病

主要表现为退行性脑病症状及黏多糖贮积症的特征。

（1）Ⅰ型：临床上主要表现为肌张力低下、智力运动发育迟缓、吸吮力差、喂养困难、对声音刺激敏感，稍加刺激即可使之惊跳。病情进展迅速，出生数月即可见腱反射亢进、腰部脊柱后突、关节强直等症状。约50%患儿眼底检查可发现樱桃色斑。

（2）Ⅱ型：首发症状常为步态异常、行走不稳、继而上肢运动倒退、不能独坐、独站和失语，逐渐发展至痉挛性四肢瘫。患儿认知能力落后，但通常无外周神经受累和肝脾大，视网膜和角膜正常。

（3）Ⅲ型：患者常以构音障碍和肌张力改变为初始症状。病情进展缓慢，智能可能轻度受损。通常无共济失调、肌阵挛等症状。

2、GM2神经节苷脂沉积病

主要表现为精神发育迟缓和抽搐等神经系统损伤的症状。

（1）B型：患儿出生时正常，4个月左右即可出现异常的听音动作性反应，即对声音刺激特别敏感，表现为突发惊跳和四肢伸展性阵挛。随后可有精神运动发育倒退、逐渐不能独坐、翻滚或取物、开始对外界反应淡漠、眼底可见樱桃红斑。

（2）O型：婴儿型病情较重，出生后数月内大多表现正常，偶可见惊跳现象，常于4～6个月出现惊厥、听觉过敏、视力减退或失明、智力运动减退等。青少年型主要表现为智力落后、小脑共济失调和肌肉萎缩，还可表现为语言障碍、便秘、尿失禁和下肢反射增强。成人型临床进展缓慢，症状较轻。

（3）AB型：临床上主要表现为缓慢进展的智力运动落后、肌张力低下、反射减弱、抽搐、听觉过敏、视力降低、还可见黄斑部的樱桃红斑。

伴随症状

1、面部畸形

GM1神经节苷脂沉积病婴儿型常伴随面部畸形，出现巨颅、前额凸出、大耳、鼻梁低平、齿龈增生和巨舌。

2、营养不良

患儿可有喂养困难，进食少情况，进而出现营养不良。

3、进行性活动障碍

成年患者后期出现进行性活动障碍，表现为言语不畅、无法独立行走等。

4、 部分器官发育异常

Sandhoff病部分患儿可伴有二尖瓣脱垂、支气管和肺发育异常。病情发展

1、初期

部分神经节苷脂沉积病患者早期缺乏特异性的临床症状和体征。

2、进展期

当早期被忽视，或被误诊和漏诊时，神经节苷脂沉积病可持续发展，出现明显神经系统损伤等症状。可能出现耳聋、失明、肝脾大等并发症。

3、晚期

随着病程进展，婴幼儿可能全身各系统器官均出现病变，对环境反应完全丧失，意味着病情进入晚期，可危及生命。

并发症

1、肝脾大

GM1神经节苷脂沉积病患儿出生数月可伴随肝脾肿大。

2、耳聋、失明

随着病情进展，神经精神症状进一步加重，出现耳聋、失明等并发症。

3、感染

多数患儿可能会出现肺部感染，严重时可致死。

4、恶病质

随着病情进展，患儿渐至呈痴呆状，常于3～5年时死于恶病质。

5、癫痫

部分患儿可出现癫痫，一般发生在疾病晚期，神经精神系统严重损害。