神经节苷脂沉积病是一组常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病,主要与基因突变相关。近亲结婚以及有家族聚集史可能会增加孩子患神经节苷脂沉积病的风险。
基本病因
1、GM1神经节苷脂沉积病
是由于GLB1基因突变导致β半乳糖苷酶缺乏,使GM1神经节苷脂代谢障碍,进而沉积在大脑及脏器致病。
2、GM2神经节苷脂沉积病
由于GM2A、HEXA和HEXB基因突变导致β氨基己糖苷酶缺乏,使GM2神经节苷脂降解障碍,进而沉积在中枢神经系统而致病。
危险因素
以下因素可增加本病的患病风险:
1、近亲结婚,可增大孩子患神经节苷脂沉积病的概率。
2、有神经节苷脂沉积病家族史的家庭遗传给后代的风险较高。
神经鞘瘤属于良性肿瘤。它起源于神经鞘的施万细胞,是神经系统较为常见的肿瘤类型之一。从肿瘤特性来看,神经鞘瘤通常生长缓慢,病程较长,有完整的包膜,与周围组织界限相对清楚。它可发生于身体的各个部位,如颅内、椎管内以及四肢等周围神经。不同部位的神经鞘瘤表现各异,例如颅内听神经鞘瘤,常以一侧耳鸣、听力下降起病;椎管内神经鞘瘤可压迫脊髓,引起一侧肢体感觉运动障碍等;四肢的神经鞘瘤多表现为局部的肿块,可伴有疼痛或感觉异常。在治疗方面,手术切除是神经鞘瘤的主要治疗方法
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关