治疗原则
神经节苷脂沉积病的治疗目标是产前筛查出患病胎儿,早期发现以延缓或阻止病变的进展,改善患者可能出现的临床症状,提高患者生活质量。早期发现神经节苷脂沉积病存在并确诊,探查明确病变情况,为后续对症治疗提供指导是治疗的关键。治疗以对症治疗为主,其他治疗为辅。具体根据患者病情,个体化选择。
对症治疗
1、肺部感染
对于反复出现肺部感染的患儿,需控制肺部感染,缓解呼吸困难。
2、贫血
部分患儿可能出现脾大。脾功能亢进出现血小板减少者需补充血小板,严重者可采取脾脏切除术。
3、惊厥
可以考虑镇静和抗惊厥治疗。
4、营养不良
由于很多患儿后期伴有吞咽困难,导致进食困难并常因此引起吸入性肺部感染,可以尝试通过胃肠造瘘术给予胃肠营养,低脂肪饮食。急性期治疗
1、婴幼儿若突然出现意识不清、昏迷,应尽快将患者送到医院,保持呼吸道通畅,提供呼吸支持,如人工呼吸、气管插管等。
2、若患者突然出现呼吸困难、喘不上气,可让患者取半卧位,并积极给予患者吸痰或者氧疗。
一般治疗
神经节苷脂沉积病婴幼儿患者常出现进食困难,所以必须保证足够的营养供给,低脂肪饮食。成年患者食物应多样化,避免偏食,并注意补充多种营养物质。
药物治疗
神经节苷脂沉积病治疗主要以对症治疗为主,药物治疗需根据临床表现以及结合患儿严重情况选择合适药物。
1、抗癫痫药物
适用于癫痫发作的患者,控制癫痫的发作,如地西泮、苯巴比妥等。
2、抗胆碱能药物
适用于肌张力障碍和震颤的神经系统障碍患者,如阿托品、山莨菪碱、东莨菪碱、颠茄等。
神经鞘瘤手术的最坏结果主要包括神经功能损伤、严重并发症、肿瘤残留或复发。1.神经功能损伤:手术可能损伤周围神经,导致相应神经支配区域的感觉障碍、运动障碍,如肢体麻木、无力、肌肉萎缩,甚至瘫痪,若影响面部神经,还可能出现面瘫等情况。2.严重并发症:可能出现颅内出血、感染,如脑膜炎、脑脓肿等,以及脑脊液漏,这些情况都可能危及生命,或导致严重的神经系统后遗症。3.肿瘤残留或复发:如果肿瘤与周围重要结构粘连紧密,手术难以完全切除,残留的肿瘤组织可能复发,需要再次手术或进一步治疗
高血糖和糖尿病不是同一个病,高血糖是血液中葡萄糖水平升高的一种状态,而糖尿病是因胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损引发的代谢性疾病,二者存在包含关系,但不能完全等同。高血糖只是一个症状表现,除糖尿病外,还有多种原因可导致。例如,一次性摄入大量含糖食物,或在情绪激动、剧烈运动后,人体短时间内血糖会升高,不过经过机体自身调节,血糖可恢复正常,这种情况称为生理性高血糖。此外,某些疾病如胰腺炎、库欣综合征,以及长期使用糖皮质激素等药物,也会引起血糖升高,属于继发性高血糖