根据临床表现、病损特点、影像学检查、病理学检查，一般可以做出诊断。

诊断依据

1、临床表现典型的骶尾部疼痛或长期持续性头痛。

2、体格检查直肠后脊索瘤体检可见骶部饱满，肛门指检可触及圆形、光滑、有弹性的肿块；颅内脊索瘤可用相应的神经学体检来判断。

3、影像学检查显示肿瘤学特征，且患处内部可见钙化，可辅助诊断。

4、病理学检查大量空泡细胞和黏液形成是脊索瘤特征性病理学改变。

鉴别诊断

脊索瘤应主要与骨巨细胞瘤、神经源性肿瘤、转移瘤、软组织肉瘤和骶尾部畸胎瘤相鉴别。

1、骨巨细胞瘤巨细胞瘤发病年龄多在20～40岁，以骶1～3受累为主，病变偏心性、多房性膨胀性骨质破坏为特征，肿瘤内无钙化。而脊索瘤则易侵犯骶3～5。巨细胞瘤相邻结构仅表现为推移，软组织肿块不明显，增强扫描后肿块周边和肿块内分隔状强化，而脊索瘤除推移邻近盆腔内结构外，肿瘤常向后方的肌群浸润，增强扫描后强化不明显。

2、转移瘤是常见的骶骨继发性肿瘤，多有原发肿瘤病史，可有溶骨性、成骨性和混合型改变，但含钙化的较大的软组织肿块在转移瘤比较少见。

3、软骨肉瘤好发于髂骨，在骨质破坏区和软组织肿块内可见环状和弧形瘤软骨钙化。

4、神经源性肿瘤以40岁以上多见，多位于骶骨上部，因起源部位不同，神经源性肿瘤中心可位于椎管内、骶孔区及骶前。当位于椎管内时，在向周围沿骶孔及椎间孔向椎管外生长的同时可破坏骶骨，因主要为压迫性破坏，故骶孔扩大而边缘清楚，较少有死骨。

1、根据脊索瘤病理表现分类

（1）普通型又称经典型，最常见，占脊索瘤80%～85%。瘤内无软骨或其他间充质成分。多见于40～50岁，＜20岁少见。无性别差异。在病理上可有几种生长方式，但片状生长为其特征，由空泡状上皮细胞和黏液基质组成。细胞角蛋白和上皮膜抗原（EMA）的免疫染色阳性，电镜见核粒。这些特征有助本病与软骨肉瘤区别，后者免疫染色阴性，电镜无核粒。

（2）软骨型占脊索瘤的5%～15%。其镜下特点除上述典型所见外，尚含有多少不等的透明软骨样区域。虽然有些学者通过电镜观察后将其归类为低度恶性的软骨肉瘤