肾性氨基酸尿的临床症状以泌尿系统结石和发育迟缓为主，但不能单独以临床症状作为诊断依据。本病依靠家族史、尿游离氨基酸检查、血清氨基酸测定、氨基酸清除率测定、氰化硝普盐试验、尿色谱法定量测定等进行鉴别和诊断。本病诊断需和其他原因导致的尿路结石、氨基酸尿症进行鉴别。基因测序和肾组织病理活检为本病确诊金标准。

诊断依据

1、遗传性肾性氨基酸尿

（1）患者家族成员患有本病。

（2）以腰疼、肾绞痛、血尿、少尿等泌尿系结石或（和）骨骼生长迟缓、骨质疏松、肌肉张力低下、智力低下等发育迟缓表现。

（3）尿游离氨基酸检查测得尿中氨基酸含量较高，同时血清氨基酸含量正常。氨基酸清除率较高。

（4）表现为泌尿系结石的患者，腹平片、B超或CT可检查到尿路结石。氰化硝普盐试验阳性可确诊为胱氨酸尿症。

（5）尿色谱法定量测定通过检测尿中氨基酸种类和含量可确诊本病。

（6）基因测序为本病确诊金标准，可以明确查得患者基因缺陷。

2、获得性肾性氨基酸尿

肾组织病理活检为本病确诊金标准，可确定肾小球和肾小管的损伤类型。

鉴别诊断

1、其他原因导致的尿路结石

尿路结石形成的原因较多，主要由难溶解的物质从尿液中析出，逐渐积累形成。结石的成分多样，包括草酸钙、磷酸钙、尿酸等。胱氨酸尿症导致的结石占全部泌尿系结石的1%-2%，占小儿泌尿系结石的6%-8%。一般可通过尿胱氨酸结晶检查和氰化硝普盐试验进行鉴别诊断。胱氨酸尿症患者，尿液中可见六角形扁平状结晶，氰化硝普盐试验结果阳性。

2、其他氨基酸尿症

其他氨基酸尿症包括肾前性氨基酸尿症（又名溢出性氨基酸尿症）、竞争性氨基酸尿症、普遍性氨基酸丢失。一般可通过血清氨基酸测定、尿色谱法定量测定鉴别。肾前性氨基酸尿症和竞争性氨基酸尿症患者，血中氨基酸浓度升高；普遍性氨基酸丢失患者，尿中各种氨基酸均增多。

一般根据病因分类

1、遗传性肾性氨基酸尿

（1）二碱基氨基酸转运系统缺损

①胱氨酸尿：最常见和最广为人知的肾性氨基酸尿，为常染色体隐性遗传病，还可继续分为Ⅰ型胱氨酸尿（最常见）、Ⅱ型胱氨酸尿、Ⅲ型胱氨酸尿以及高胱氨酸血症（罕见）。

②二碱基氨基酸尿：包括Ⅰ型二碱基氨基酸尿，为常染色体隐形遗传病，患者一般无症状；Ⅱ型二碱基氨基酸尿，又称赖氨酸尿蛋白质不耐受（lysinuric protein intolerance，LPI），为常染色体隐形遗传病，患者肾小管和肝脏对赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸转运障碍，出现尿素转