治疗原则
肾性氨基酸尿患者的症状与所排出的氨基酸种类有关,治疗方法也不一而同。对于胱氨酸尿症,主要以治疗结石和减少胱氨酸继续排出为主。对于赖氨酸尿蛋白质不耐受,治疗以饮食治疗为主。对于Hartnup病,治疗以药物对症治疗为主。其他肾性氨基酸尿症状较轻,一般不用治疗。对获得性肾性氨基酸尿,以治疗原发病为主。
药物治疗
1、胱氨酸尿症
(1)碱化尿液:使尿pH达到7.5但<8,以增加胱氨酸的溶解度,减少尿胱氨酸的结晶。常用药物有碳酸氢钠。
(2)巯基络合物:这类药物可以和胱氨酸结合形成更容易溶解的物质,对溶解结石和防止进一步的结石形成有效。常用药物包括D-青霉胺、巯基丙酰甘氨酸。
(3)应用铜或铅的螯合剂:通过该螯合剂与巯基结合,可转换胱氨酸至相对可溶成分。
(4)巯甲丙脯酸:为ACEI类药物,对某些病例有一定疗效。该药物可以与胱氨酸结合成为二硫复合物,溶解度比胱氨酸大200倍。
2、Hartnup病
(1)补充烟酸以防止糙皮样光过敏皮肤红斑。
(2)口服碳酸氢钠,增加尿吲哚代谢物排出和减少肠道支链氨基酸的脱羧作用。
(3)出现小脑共济失调及精神症状的患者,口服抗生素以杀灭肠道细菌。
手术治疗
1、对于因泌尿系统结石导致严重尿路梗阻的患者,应采用手术取石或使用体外碎石术。一般认为,碎石术不是该病治疗的首选措施,因为该病为慢性病,碎石术不能根治。而且胱氨酸结石很硬,很难粉碎,容易导致其他并发症,如血尿、感染、肾实质瘢痕等。
2、对于因慢性梗阻或感染导致肾衰竭的患者,有条件的可以进行肾移植。
肾性氨基酸尿就是由于氨基酸所造成的运转障碍所造成的一种疾病,肾性氨基酸尿主要是发生在新生儿以及幼小儿身上,成年人得病的几率是比较小的,如果是得了肾性氨基酸药的话,那么一定要及时通过药物或者是通过做手术来进行治疗,患者平常需要多喝水多运动的。
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