肾性氨基酸尿
肾性氨基酸尿的症状

许多肾性氨基酸尿患者无临床症状。本病多慢性起病,许多先天发病的患者,到20-30岁甚至更晚才显露症状。常见胱氨酸尿症患者因形成泌尿系统结石,导致反复肾绞痛、血尿等症状。严重的氨基酸丢失可导致生长发育迟缓,患者表现为躯体矮小,智力发育迟缓等。

典型症状

1、胱氨酸尿症

(1)胱氨酸尿症的常见表现是泌尿系结石,患者常表现为腰部酸胀、疼痛、肾绞痛、恶心、呕吐、血尿等。

(2)Ⅲ型胱氨酸尿症患儿可表现为体型矮小、智力发育迟缓。

2、二碱基氨基酸尿症

(1)Ⅰ型二碱基氨基酸尿患者一般无明显症状,偶尔可发现智力迟缓。

(2)患者不能耐受高蛋白(赖氨酸尿蛋白质)饮食。患有LPI的婴儿在母乳喂养时通常没有症状,改为高蛋白饮食后,患者发育迟缓甚至停滞、呕吐、发作性木僵或昏迷。

3、Hartnup病

(1)患者多表现为尿蓝色,小儿可表现为蓝尿布综合征。

(2)此外还有小脑性共济失调,如步态不稳、舞蹈动作、眼震、复视等。

(3)偶可表现为精神异常,如出现幻觉、谵妄等。

(4)营养不良的患者可发生体型矮小,极少数智力低下。

(5)10%的患者可表现为糙皮样光过敏皮肤红斑。

并发症

1、尿路梗阻

胱氨酸尿症导致尿路结石,结石可能堵塞双肾、输尿管、膀胱或尿道,导致尿路梗阻,患者尿液难以排出,表现为尿频、尿急、尿痛、腰腹部疼痛等症状。

2、尿路感染

尿路结石,可导致尿液长时间在泌尿系统中蓄积,引起尿路感染,患者表现为尿痛或有烧灼感,尿频、尿急、尿量较少、尿液气味难闻等。

3、肾衰竭

长期的尿路感染以及因尿路梗阻导致的长期肾积水,可引起肾功能减退,若不及时治疗,最终可导致肾衰竭。

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