一般典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难做出临床诊断，染色体核型分析可帮助确诊本病。新生儿或症状不典型者，则需进行核型分析才可确诊。

诊断依据

1、临床表现

（1）21-三体综合征患者

①特殊面容：表情呆滞，眼裂小、眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

②智力落后：智能落后，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。

③生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝，手指粗短小。

④伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力；女孩无月经，仅少数可有生育能力。

⑤皮纹特点：手掌出现猿线，俗称通关手。

（2）先天性睾丸发育不全综合征

①男性表型，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高，乳房女性化约占40%，青春期发育常延缓，由于无精子一般不能生育，体检发现男性第二性征不明显，无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎易小，阴毛发育差。

②智商水平处于正常范围内，能够正常学习并且适应社会工作，但是患者人群的平均智商较正常人群低10-15分左右。

（3）先天性卵巢发育不良综合征

①患者身材矮小，青春期无性征发育，原发性闭经。

②典型的患者在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠，手、足背发生水肿等特异性症状。

③儿童期常见于三岁后，身高增长缓慢，生长速率明显下降，青春期无生长加速，成年期身高约（135-140）厘米，两乳头距离增宽，随年龄增长，乳晕色素变深，皮肤多痣，有肘外翻，外生殖器呈幼稚型。

④不育患者常伴有其他先天性畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形、指甲发育不良，第4、5掌骨较短等，智力正常或稍低。

2、染色体核型分析

通过外周血核型分析可确诊。

鉴别诊断

1、先天性甲状腺功能减低症

患者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状，舌大而厚、皮肤粗糙，但无本病的特殊面容，检测血清甲状腺激素和促甲状腺激素和染色体核型可进行鉴别。

2、眼-耳-脊柱综合征

一种以眼、耳、颜面部以及脊柱畸形为主要症状的罕见先天性畸形，累积的部位和严重程度不同，病因尚不明确，染色体核型分析可鉴别。

1、根据染色体异常的性质分类

（1）染色体数目异常：指整条染色体的丢失或者增加。

（2）染色体结构异常：由于各种原因造成染色体断裂所引起，断裂后的染色体片段能与其他断端再结合发生结构重排，而导致包括缺失、易位、倒位、环形染色体和等臂染色体等大片段染色体结构的改变，明确的染色体畸变综合征有数百种。

2、根据涉及的染色体不同分类

（1）常染色体异常：除X、Y染色体外，其他22对常染色体的异常，一般和性别关系不大，男女均可发病。

（2）性染色体异常：X、Y染色体的异常，常和性别有关。