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治疗原则
针对染色体疾病，目前尚无有效治疗方法，采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心的教育，智力发育异常儿童进行体能训练，促进智能发育，掌握一定的工作生活技能，对患儿应注意预防感染，如伴有先天性心脏病，胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
对症治疗
1、加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动。
2、促进精神活动，无特效药物，可试用谷氨酸、维生素B6、叶酸等。
3、对于激素分泌异常者，可在青春期应用激素替代疗法。
4、如伴有其他畸形，可以手术矫正。
5、对于身材矮小者，可给予重组人生长激素进行治疗。
6、注意预防感染。
药物治疗
1、先天性睾丸发育不全综合征患者，可在患者自11-12岁开始进行雄激素疗法，一般可采用长效睾酮制剂。
2、先天性卵巢发育不良综合征患者，可在青春期给予重组人生长激素改善身高。应用雌激素-孕激素疗法（人工周期治疗），促进患者的第二性征发育及提高生活质量。
3、智力低下者给予促进神经发育药物。
手术治疗
对于合并有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形如肘外翻者，可考虑手术矫治。
心理治疗
染色体疾病患者一般智力较普通人群低下，积极地鼓励患者配合医生进行康复治疗，让患者可以融入社会，避免产生自卑心理。
其他治疗
1、有认知及语言障碍时，可行认知及言语方面的康复训练。
2、运动能力差的患者，可进行针对性的运动功能康复训练。
染色体疾病目前的医疗水平还没有确切的治疗方式，只能是根据出现的症状来对症处理，孩子主要先确定一下是哪一条染色体有问题，很多染色体问题对孩子的整体生长发育都会有很大的影响，有些会造成畸形，生长发育缓慢，生长发育异常等等，还有的寿命会比较短，对以后的生活是会有影响的，是没有办法痊愈的。
儿童佝偻病一般是缺少钙元素、磷元素、维生素D等。儿童佝偻病是常发生于骨骼闭合之前儿童生长发育期的慢性疾病，其中以维生素D缺乏性佝偻病较为常见，因为当身体缺乏维生素D的时候，会影响肠道吸收钙元素和磷元素，所以这种疾病的患者身体内会缺乏这三种物质。皮肤经过阳光紫外线照射后，会合成人体所需的维生素D，此外，牛乳中也含有适量的维生素D。而维生素D可以促进肠道吸收钙和磷，一旦身体内缺乏维生素D，也会导致身体逐渐的缺乏钙和磷，最终形成佝偻病
