由于每条染色体上所排列的基因数量和种类不同,因此染色体畸变累积的染色体不同,则累积的基因也不相同,出现的临床表现各不相同,并各具特征,形成某种畸变综合征,但其也有一些共同的临床表现。同一种染色体疾病在各民族和种族之间无明显差异,临床表现相同。
典型症状
染色体病共同的表现:低出生体重、生长发育落后、精神运动发育迟缓、智力障碍、肌张力异常、面容特殊、器官和肢体畸形、生殖器官发育不良及皮纹改变等。病情发展
染色体异常无有效的根治治疗手段,不同的染色体异常患者的预后不同,大部分染色体异常患者存在发育异常、智力障碍、甚至脏器缺陷,存在残疾,预后不佳。相对而言,三X染色体综合征和XYY综合征患者的症状轻,无明显的身体异常,寿命同正常人。目前80%的唐氏综合症患者能存活至10岁,一半超过50岁,几乎所有的唐氏综合症患者超过40岁后患Alxheimer病。
并发症
所有的唐氏综合症患者超过40岁后患Alxheimer病。
染色体疾病目前的医疗水平还没有确切的治疗方式,只能是根据出现的症状来对症处理,孩子主要先确定一下是哪一条染色体有问题,很多染色体问题对孩子的整体生长发育都会有很大的影响,有些会造成畸形,生长发育缓慢,生长发育异常等等,还有的寿命会比较短,对以后的生活是会有影响的,是没有办法痊愈的。
儿童佝偻病一般是缺少钙元素、磷元素、维生素D等。儿童佝偻病是常发生于骨骼闭合之前儿童生长发育期的慢性疾病,其中以维生素D缺乏性佝偻病较为常见,因为当身体缺乏维生素D的时候,会影响肠道吸收钙元素和磷元素,所以这种疾病的患者身体内会缺乏这三种物质。皮肤经过阳光紫外线照射后,会合成人体所需的维生素D,此外,牛乳中也含有适量的维生素D。而维生素D可以促进肠道吸收钙和磷,一旦身体内缺乏维生素D,也会导致身体逐渐的缺乏钙和磷,最终形成佝偻病