由于每条染色体上所排列的基因数量和种类不同,因此染色体畸变累积的染色体不同,则累积的基因也不相同,出现的临床表现各不相同,并各具特征,形成某种畸变综合征,但其也有一些共同的临床表现。同一种染色体疾病在各民族和种族之间无明显差异,临床表现相同。
典型症状
染色体病共同的表现:低出生体重、生长发育落后、精神运动发育迟缓、智力障碍、肌张力异常、面容特殊、器官和肢体畸形、生殖器官发育不良及皮纹改变等。病情发展
染色体异常无有效的根治治疗手段,不同的染色体异常患者的预后不同,大部分染色体异常患者存在发育异常、智力障碍、甚至脏器缺陷,存在残疾,预后不佳。相对而言,三X染色体综合征和XYY综合征患者的症状轻,无明显的身体异常,寿命同正常人。目前80%的唐氏综合症患者能存活至10岁,一半超过50岁,几乎所有的唐氏综合症患者超过40岁后患Alxheimer病。
并发症
所有的唐氏综合症患者超过40岁后患Alxheimer病。
染色体疾病目前的医疗水平还没有确切的治疗方式,只能是根据出现的症状来对症处理,孩子主要先确定一下是哪一条染色体有问题,很多染色体问题对孩子的整体生长发育都会有很大的影响,有些会造成畸形,生长发育缓慢,生长发育异常等等,还有的寿命会比较短,对以后的生活是会有影响的,是没有办法痊愈的。
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关