染色体病
染色体病的症状

由于每条染色体上所排列的基因数量和种类不同,因此染色体畸变累积的染色体不同,则累积的基因也不相同,出现的临床表现各不相同,并各具特征,形成某种畸变综合征,但其也有一些共同的临床表现。同一种染色体疾病在各民族和种族之间无明显差异,临床表现相同。

典型症状

染色体病共同的表现:低出生体重、生长发育落后、精神运动发育迟缓、智力障碍、肌张力异常、面容特殊、器官和肢体畸形、生殖器官发育不良及皮纹改变等。病情发展

染色体异常无有效的根治治疗手段,不同的染色体异常患者的预后不同,大部分染色体异常患者存在发育异常、智力障碍、甚至脏器缺陷,存在残疾,预后不佳。相对而言,三X染色体综合征和XYY综合征患者的症状轻,无明显的身体异常,寿命同正常人。目前80%的唐氏综合症患者能存活至10岁,一半超过50岁,几乎所有的唐氏综合症患者超过40岁后患Alxheimer病。

并发症

所有的唐氏综合症患者超过40岁后患Alxheimer病。

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李晖 主任医师